Deficit faktoru XIII – klinická zkušenost s různými dávkami Fibrogamminu P

Deficit faktoru XIII (FXIII) je vzácná krvácivá porucha. Cílem předkládané studie bylo zjistit molekulární charakteristiky, formy klinické manifestace a přístup k terapii u těchto nemocných.

Do studie bylo zahrnuto 190 íránských pacientů s deficitem FXIII. U všech nemocných byla provedena genotypová analýza zaměřená na nejčastěji se vyskytující mutaci v íránské populaci (Trp187Arg) – ukázalo se, že všichni pacienti jsou homozygoti pro tuto mutaci. Klinicky významné komplikace zahrnovaly zejména intrakraniální krvácení, potraty a komplikace u novorozenců. Intrakraniální krvácení byla kontrolována podáváním Fibrogamminu P v dávce 10–26 IU/kg. Mezi nejčastější následky prodělaného intrakraniálního krvácení patřily poruchy chování, poruchy vývoje a afázie. Při opakovaných potratech byly u žen-homozygotek v těhotenství podávány Fibrogammin P v dávce 10 IU/kg každé dva týdny po dobu trvání těhotenství či jako profylaxe před gestací každé 4 týdny. U skupiny novorozených dětí s krvácivými komplikacemi byly v rámci terapie podávány dvě možné dávky Fibrogamminu P – standardní (10–26 IU/kg) a vysoké dávky (60–80 IU/kg) po dobu 36 měsíců. I při vysokých dávkách Fibrogamminu P podávaných ohroženým novorozencům nebyly pozorovány trombotické nežádoucí příhody, současně však tyto dávky vedly k signifikantnímu snížení četnosti krvácivých epizod a k prevenci významných krvácení.

Tato observační studie prokázala, že Fibrogammin P byl v terapeutickém přístupu k nemocným s deficitem FXIII efektivní a že i vyšší dávky byly u novorozenců s touto krvácivou poruchou bezpečné a efektivní.

(eza)

Zdroj: Naderi M., et al. Clinical manifestations and management of life-threatening bleeding in the largest group of patients with severe factor XIII deficiency. Int J Hematol 2014 Nov; 100 (5): 443–9. doi: 10.1007/s12185-014-1664-1