25. výroční konference EHC
Prevence je v souhrnu všech nákladů vždy výhodnější – to platí i u hemofilie

Hemofilie je X-vázané recesivně dědičné onemocnění. V 80–85 % je způsobeno deficitem plazmatického koagulačního faktoru (F) VIII nebo jeho defektním fungováním – v tom případě se jedná o hemofilii A. Hemofilie B se vyskytuje u 15–20 % hemofiliků jako výsledek nedostatku nebo snížení funkční aktivity koagulačního faktoru IX. Důsledkem je nedostatečná koagulační aktivita ústící v hemoragie různého stupně.

Pacienti s těžkou formou onemocnění – v případě hemofilie A s plazmatickou koncentrací FVIII < 1 % pod normálem – jsou vystaveni riziku spontánního nitrokloubního a nitrosvalového krvácení či krvácení do vnitřních orgánů stejně jako krvácení v důsledku úrazu či chirurgického výkonu. Opakované nitrokloubní krvácení, které může dosáhnout frekvence až 20 či 30 událostí ročně, a jím způsobená artropatie je hlavní příčinou morbidity a invalidizace hemofiliků.

Připomenutím těchto základních faktů byla v Praze 25. října zahájena třídenní výroční konference Evropského hemofilického konsorcia (European Haemophilia Consortium, EHC), které sdružuje národní členské organizace hemofiliků 43 evropských zemí v Evropě, včetně všech členských a kandidátských států EU. Jejím posláním je zlepšovat kvalitu života lidí s hemofilií, napomáhat diskusi a šíření informací o klíčových otázkách týkajících se krvácivých onemocnění a přispívat k hledání cest, jak snížit zátěž, kterou toto onemocnění představuje jak pro samotného nemocného a jeho rodinu, tak pro celou společnost.

Další kapitoly textu:

• Profylaxe byla v každém režimu účinnější než léčba on-demand
• Jak obejít inhibitor?
• Pravým expertem je sám pacient a musí být vyslyšen

(jak)