Zapojení genetických variant asociovaných s primárním glaukomem otevřeného úhlu v patogenních mechanismech a při výskytu glaukomu v rodinné anamnéze
Cílem práce bylo zjistit souvislosti mezi genetickými variantami neovlivňujícími výši nitroočního tlaku (NOT), tj. genetickými variantami asociovanými se zranitelností terče zrakového nervu nezávisle na nitroočním tlaku, a primárním glaukomem otevřeného úhlu, včetně normotenzního glaukomu a glaukomu s vysokými hodnotami NOT.
Cílem práce bylo zjistit souvislosti mezi genetickými variantami neovlivňujícími výši nitroočního tlaku (NOT), tj. genetickými variantami asociovanými se zranitelností terče zrakového nervu nezávisle na nitroočním tlaku, a primárním glaukomem otevřeného úhlu, včetně normotenzního glaukomu a glaukomu s vysokými hodnotami NOT. A dále souvislosti mezi těmito genetickými variantami a výskytem glaukomu v rodinné anamnéze.
Do studie typu případů a kontrol bylo zařazeno 213 japonských pacientů s normotenzním glaukomem, 212 pacientů s glaukomem s vysokými hodnotami NOT a 191 kontrolních jedinců, kteří byli genotypováni pro 5 genetických variant v blízkosti genů SRBD1, ELOVL5, CDKN2B/CDKN2B-AS1, SIX1/SIX6 a ATOH7 predisponujících ke vzniku primárního glaukomu s otevřeným úhlem bez vztahu k výši NOT. Zátěž těmito genetickými variantami byla porovnávána mezi kontrolními jedinci a pacienty s nebo bez rodinné anamnézy glaukomu.
Celkový počet rizikových alel pro primární glaukom otevřeného úhlu byl v porovnání s kontrolními subjekty signifikantně vyšší (p < 0,0025) jak u pacientů s normotenzním glaukomem, tak i u pacientů s vysokými hodnotami NOT. Signifikantní rozdíl byl také zjištěn (p = 0,0042) u pacientů s rodinnou anamnézou v porovnání s pacienty bez rodinné anamnézy glaukomu (p = 0,023). Se stoupajícím počtem příbuzných postižených glaukomem stoupal i celkový počet rizikových alel a součin poměrů šancí (p = 0,012 versus p = 0,47).
Na závěr studie bylo konstatováno, že genetické varianty neovlivňující výši NOT přispívají k patogenezi jak normotenzního glaukomu, tak i glaukomu s vysokými hodnotami NOT. Pozitivní rodinná anamnéza u případů s glaukomem primárního úhlu odráží vliv genetických variant predisponujících ke vzniku tohoto onemocnění.
MUDr. Petra Lišková, Ph.D.
Zdroj: Mabuchi F., Sakurada Y., Kashiwagi K., Yamagata Z., Iijima H., Tsukahara S. Involvement of genetic variants associated with primary open-angle glaucoma in pathogenic mechanisms and family history of glaucoma. Am J Ophthalmol. 2015 Mar; 159 (3): 437–744.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
