INFOGRAFIKA: Diagnostický algoritmus u srdeční amyloidózy

Podezření na systémovou amyloidózu

Srdeční amyloidóza se obvykle objevuje spolu se souborem extrakardiálních symptomů, které nás v souvislosti s typickými srdečními projevy mohou navést k podezření na toto onemocnění. Jedná se o tzv. red flags, mezi něž patří mimo jiné proteinurie, makroglosie, snadná tvorba modřin nebo syndrom karpálního tunelu v anamnéze.

Při podezření na amyloidózu by se mělo co nejdříve dospět k definitivní diagnóze, neboť prognóza pacientů závisí na včasném zahájení léčby.

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že většina srdečních amyloidóz vzniká na podkladě akumulace lehkých řetězců imunoglobulinů (AL) nebo transthyretinu (TTR), Evropská kardiologická společnost (ESC) vyvinula algoritmus specificky zaměřený na diagnostiku těchto subtypů. 

Navržený neinvazivní diagnostický postup využívá scintigrafické vyšetření pomocí radiofarmak značených izotopem technecia (^99mTc). Používá se ^99mTc-butedronát (DPD), -pyrofosfát (PYP), či -oxidronát (HMDP). Zároveň je třeba provést vyšetření monoklonálních proteinů – kvantifikaci volných lehkých řetězců v séru a elektroforézu s imunofixací ze vzorků proteinů v séru a moči.

Podle toho, zda na scintigrafii pozorujeme vychytávání (uptake) radiofarmaka v srdci, a dle výsledků vyšetření monoklonálních proteinů mohou nastat 4 možnosti (viz infografika):

1. Scintigrafie neukazuje srdeční uptake a vyšetření monoklonálních proteinů jsou negativní: Srdeční amyloidóza je nepravděpodobná a je třeba zvážit alternativní diagnózu. Pokud podezření přetrvává, zvažte magnetickou rezonanci srdce (CRM) následovanou biopsií (kardiální či extrakardiální). U některých variant hereditární ATTRv nebo vzácných podtypů srdeční amyloidózy může být kostní scintigrafie negativní.
2. Na scintigrafii je patrný srdeční uptake a vyšetření monoklonálních proteinů jsou negativní: Pokud je pozorovaný uptake stupně 2–3, jedná se o srdeční ATTR amyloidózu a je třeba pokračovat s genetickým testováním, aby se zjistila forma onemocnění. Pokud je pozorovaný uptake stupně 1, neinvazivní diagnostika není možná a pro diagnózu je nutné histologické potvrzení amyloidových depozit (může být extrakardiální).
3. Scintigrafie neukazuje srdeční uptake a nejméně jedno vyšetření monoklonálních proteinů je pozitivní: Je třeba okamžitě vyloučit AL amyloidózu. Pokud CRM neukazuje na srdeční amyloidózu, diagnóza je velmi nepravděpodobná. V případě, že CRM na amyloidózu ukazuje nebo není vypovídající, je nutné histologické potvrzení amyloidových depozit v bioptátech postižených orgánů. Vhodná je konzultace s hematologem. Pokud není možné včas provést vyšetření CRM, zvažte okamžitou biopsii.
4. Na scintigrafii je patrný srdeční uptake a nejméně jedno vyšetření monoklonálních proteinů je pozitivní: Stanovení diagnózy srdeční amyloidózy v tomto případě vyžaduje histologické vyšetření s typizací amyloidových depozit, obvykle pomocí endomyokardiální biopsie.

Závěr

Srdeční amyloidózu bychom měli zvážit u pacientů se zvýšenou tloušťkou srdeční stěny a přítomností kardiálních či extrakardiálních varovných signálů (red flags) a/nebo ve specifických klinických situacích. Správnou diagnózu je možno stanovit dle diagnostického algoritmu s využitím scintigrafie a vyšetření monoklonálních proteinů.

(este)

Zdroj: Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y. et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021; 42 (16): 1554–1568, doi: 10.1093/eurheartj/ehab072.