Klinický profil a výsledky pacientů se srdeční amyloidózou – španělská zkušenost z reálné praxe

Srdeční amyloidóza – heterogenní a stále poddiagnostikovaná

Nejčastějšími podtypy amyloidózy postihující srdeční sval jsou AL amyloidóza z lehkých řetězců imunoglobulinu na podkladě dyskrazie plazmatických buněk a TTR amyloidóza, způsobená depozicí transthyretinu (TTR). TTR amyloidóza (ATTR) může být hereditární, zaviněná mutacemi v genu TTR nebo získaná (ATTRwt, dříve označovaná jako senilní amyloidóza). Historicky byla za nejčastější považována AL amyloidóza, nicméně v souvislosti se stárnutím populace a pokroky v neinvazivní diagnostice se nyní za nejčastější formu onemocnění považuje ATTR.

Srdeční amyloidóza stále patří mezi choroby se značným diagnostickým zpožděním. To je způsobeno jednak tradičním pohledem na ni jako na nevyléčitelné onemocnění, jednak komplexitou diagnostického procesu, který donedávna vyžadoval histologické vyšetření endomyokardiálního bioptátu. V poslední době je však možné u velké části pacientů dospět k definitivní diagnóze bez nutnosti histologického průkazu a v poslední dekádě došlo také k vývoji nových slibných terapeutických možností jak u AL, tak u ATTR. Časná diagnostika je tedy klíčová pro efektivní terapii.

Vzhledem k relativně malému množství publikovaných zkušeností s diagnostikou a léčbou pacientů se srdeční amyloidózou se autoři z univerzitní nemocnice v Madridu rozhodli provést retrospektivní analýzu klinických charakteristik, výsledků a přežití pacientů se srdeční amyloidózou sledovaných v tomto centru během desetiletého období.

Hodnocená data

Popisná observační retrospektivní studie analyzovala data všech po sobě jdoucích pacientů, kterým byla v letech 2008–2018 diagnostikována srdeční amyloidóza v univerzitní nemocnici Puerta de Hierro Majadahonda. Zahrnuti byli pacienti diagnostikovaní jak pomocí invazivních, tak i neinvazivních technik. Vyloučeni byli pacienti bez srdeční manifestace (v případě mutovaného TTR nebo přítomnosti AL).

Sledovány byly demografické údaje, doba do úmrtí z jakékoliv příčiny či transplantace srdce a klinické parametry (výskyt srdečního selhání v době diagnózy, funkční třída NYHA, hladina NT-proBNP, rychlost glomerulární filtrace a ejekční frakce levé komory).

Výsledná zjištění

Do analýzy bylo zahrnuto 180 pacientů, z nichž 36 % byla diagnostikována AL (50 % mužů, průměrný věk 65 ± 11 let) a 64 % ATTR (72 % mužů, průměrný věk 79 ± 11 let; z toho 15,5 % nemocných s hereditární ATTR).

Nejčastějším příznakem bylo v obou skupinách srdeční selhání (81 % u AL a 45 % u ATTR; p < 0,01). Dalšími příznaky u nemocných s ATTR byly síňové arytmie (16 %) a poruchy vedení vzruchu (6 %). Celkem 40 % mělo jinou kardiologickou diagnózu v anamnéze. K diagnóze se u 75 % pacientů s ATTR dospělo neinvazivně.

Diagnostické zpoždění bylo vyšší u nemocných s ATTR oproti AL (2,8 ± 4,3 vs. 0,6 ± 0,7 roku; p < 0,001), ale mortalita byla vyšší u pacientů s AL (48 vs. 32 %; p = 0,028).

Nezávislými prediktory mortality byla srdeční amyloidóza podtypu AL (poměr rizik [HR] 6,16; 95% interval spolehlivosti [CI] 1,56–24,3; p = 0,01), ženské pohlaví (HR 2,35; 95% CI 1,24–4,46; p = 0,01) a funkční třída NYHA stupně III–IV (HR 2,07; 95% CI 1,11–3,89; p = 0,02).

Závěr

Srdeční amyloidóza představuje kvůli velké variabilitě příznaků závisejících na jejím podtypu klinickou výzvu vedoucí ke zpoždění diagnózy a vysoké mortalitě. Vzhledem k dostupnosti nových léčebných modalit je časná diagnostika klíčová pro úspěšné zahájení terapie.

(este)

Zdroj: López-Sainz Á., Hernandez-Hernandez A., Gonzalez-Lopez E. et al. Clinical profile and outcome of cardiac amyloidosis in a Spanish referral center. Rev Esp Cardiol (Engl Ed) 2021; 74 (2): 149–158, doi: 10.1016/j.rec.2019.12.020.