25 years of developments in paediatric haematology

Czech version

Authors: J. Starý ¹; J. Blatný ²; D. Pospíšilová ³
Authors‘ workplace: Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha ¹; Oddělení dětské hematologie a EHCCC FN Brno a Masarykova univerzita, Brno ²; Dětská klinika UP a FN Olomouc ³
Published in: Transfuze Hematol. dnes,25, 2019, No. 1, p. 43-49.
Category: Review/Educational Papers

Overview

This is a review of the progress made in the diagnosis, treatment and research of paediatric haematopoietic diseases in the Czech Republic over the past 25 years.

Keywords:

body mass index – leukaemia – haemophilia – non-oncological haematology

Sources

1. Starý J. Výsledky léčby dětí s akutní lymfoblastickou leukemií dle protokolu BFM 83 v České republice. Čs Pediat 1993;48:391–397.

2. Starý J, Kobylka P, Kavan P, et al. Alogenní transplantace kostní dřeně v dětském věku. Čas Lék Čes 1995;134:779–784.

3. Sedláček P, Formánková R, Keslová P, et al. Low mortality of children undergoing hematopoietic stem cell transplantation from 7 to 8/10 human leukocyte antigen allele-matched unrelated donors with the use of antithymocyte globulin. Bone Marrow Transplant 2006;38:745–750.

4. Šrámková L, Mužíková K, Fraňková E, et al. Detectable minimal residual disease before allogeneic hematopoietic stem cell transplantation predicts extremely poor prognosis in children with acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Blood Cancer 2007;48:93–100.

5. Starý J, Jabali Y, Trka J, et al. Long-term results of treatment of childhood acute lymphoblastic leukemia in the Czech Republic. Leukemia 2010;24:425–428.

6. Jarošová M, Holzerová M, Mihál V. Additional evidence of genetic changes in children with ALL and TEL/AML1 fusion gene. Leukemia 2002;16:1873–1875.

7. Zemanová Z, Michalová K, Šindelářová L, et al. Prognostic value of structural chromosomal rearrangements and small clones with high hyperdiploidy in children with acute lymphoblastic leukemia. Leukemia Res 2005;29:273–281.

8. Starý J, Gajdoš P, Blažek B, et al. Sjednocení léčby dětí s akutní myeloidní leukemií v České republice podle protokolu AML-BFM 93. Čas Lék Čes 2004;143:257–263.

9. Trka J, Zuna J, Hrušák O, et al. Impact of TEL/AML1 positive patients on age distribution of childhood acute lymphoblastic leukemia in Czech Republic. Leukemia 1998;12:996–997.

10. Zuna J, Hrušák O, Kalinová M, et al. TEL/AML1 positivity in childhood ALL: average or better prognosis? Leukemia 1999;13:22–24.

11. Trka J, Zuna J, Hrušák O, et al. No evidence for MLL/AF4 expression in normal cord blood samples. Blood 1999;93:1106–1107.

12. Hrušák O, Trka J, Zuna J, et al. Acute lymphoblastic leukemia incidence during socioeconomic transition: selective increase in children from 1 to 4 years. Leukemia 2002;16:720–725.

13. Froňková E, Madžo J, Zuna J, et al. TEL/AML1 real-time quantitative reverse transcriptase PCR can complement minimal residual disease assessment in childhood ALL. Leukemia 2005;19:1296–1297.

14. Mejstříková E, Kalina T, Trka J, et al. Correlation of CD33 with poorer prognosis in childhood ALL implicates a potential of anti-CD33 frontline therapy. Leukemia 2005;19:1092–1094.

15. Vášková M, Mejstříková E, Kalina T, et al. Transfer of genomics information to flow cytometry: expression of CD27 and CD44 discriminates subtypes of acute lymphoblastic leukemia. Leukemia 2005;19:876–878.

16. Slámová L, Starková J, Froňková E, et al. CD2- positive B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with an early switch to the monocytic lineage. Leukemia 2014;28:609–620.

17. Žaliová M, Zimmermannová O, Dörge P, et al. ERG deletion is associated with CD2 and attenuates the negative impact of IKZF1 deletion in childhood acute lymphoblastic leukemia Leukemia 2015;28:182–185.

18. Hovorková L, Žaliová M, Venn NC, et al. Monitoring of childhood ALL using BCR-ABL1 genomic breakpoints identifies a subgroup with CML-like biology. Blood 2017;129:2771–2781.

19. Starý J, Housková J, Michalová K, et al. Výskyt, diagnostika a léčebné přístupy k myelodysplastickému syndromu u dětí v České republice. Výsledky prospektivní studie EWOG-MDS 1998–2002. Transfuze Hematol dnes 2003;9:13–21.

20. Starý J, Zimmermann M, Campbell M, et al. Intensive chemotherapy for childhood acute lymphoblastic leukemia: results of the randomized intercontinental trial ALL IC-BFM 2002. J Clin Oncol 2014;32:174–184.

21. Zdráhalová K, Štěrba J, Domanský J, et al. Šance na vyléčení dětí s akutní lymfoblastickou leukemií stoupla v České republice v 21. století na 90 % – výsledky studie ALL IC-BFM 2002. Čas Lék Čes 2015;154:79–89.

22. Štěrba J, Valík D, Bajčiová V, et al. High-dose methotrexate and/or leucovorin rescue for the treatment of children with lymphoblastic malignancies: do we really knot why, when and how? Neoplasma 2005;52:456–463.

23. Štěrba J, Dušek L, Demlová R, Valík D. Pretreatment plasma folate modulates the pharmacodynamic effect of high-dose methotrexate in children with acute lymphoblastic leukemia and non-Hodgkin lymphoma: „folate overrescue“ concept revisited. Clin Chemistry 2006;52:692–700.

24.Blatný J. Von Willebrandova choroba – diagnostika a léčba. Postgrad Med 2012;14:803–807.

25. Blatný J, Blažek B. Rekombinantní faktory krevního srážení v léčbě hemofílie. Postgrad Med 2012;14:129–131.

26. Blatný J, Kohlerová S, Zapletal O, et al. Prophylaxis with recombinant factor VIIa for the management of bleeding episodes during immune tolerance treatment in a boy with severe haemophilia A and high-response inhibitors. Haemophilia 2008;14:1140–1142.

27. Blatný J, Komrska V, Blažek B, et al. Co se v naší zemi změnilo v péči o děti s hemofilií od roku 1989? Postgrad Med 2010;12:190–196.

28. Salaj P, Smejkal P, Komrska V, et al. Standardy péče o nemocné s hemofilií, 1. revize vydání 2012. Transfuze Hematol dnes 2013;19:96–98.

29. Smejkal P, Blatný J, Hluší A, et al. Konsenzuální doporučení ČNHP pro diagnostiku a léčbu pacientů s hemofilií, vydání 2., rok 2017 Transfuze Hematol dnes 2017;23:82–99.

30. Nemes L, Blatný J, Klukowska A, et al. Haemophilia care in Central and Eastern Europe: challenges and ways forward from clinician’s
perspective. Haemophilia 2015;21:1–3.

31. Blatný J, Zapletal O, Kohlerová S, et al. Farmakokinetika jako nástroj k optimalizaci léčby osob s hemofilií. Transfuze Hematol dnes 2014;20:103–106.

32. Blatný J, Komrska V, Blažek B, et al. Inhibitors incidence rate in Czech previously untreated patients with haemophilia A has not increased since introduction of recombinant factor VIII treatment in 2003. Blood Coagul Fibrinolysis 2015;26:673–678.

33. Fisher K and Blatný J. Do the SIPPET study results apply to the patients I treat? Haemophilia 2017;23:348–349.

34. Blatný J, Ovesná P. Léčba dětí s hemofilií v České republice. Čes-slov Pediat 2017;72:148–153.

35. Suková M, Mejstříková E, Campr V, et al. Získaná aplastická anémie v dětském věku – dlouhodobé výsledky a rizika kombinované imunosupresivní léčby antithymocytárním globulinerm a cyklosporinem A. Transfuze Hematol dnes 2012;18:112–122.

36. Pindurová E, Sedláček P, Keslová P, et al. Úloha alogenní transplantace buněk krvetvorby v léčbě získané aplastické anémie u dětí – zkušenost v České republice v letech 1991–2007. Transfuze Hematol dnes 2011;17:122–129.

37. Pospíšilová D, Čmejlová J, Ludíková B, et al. The Czech National Diamond-Blackfan Anemia Registry: clinical data and ribosomal protein mutations update. Blood Cells Mol Dis 2012;48:209–218.

38. Čmejla R, Čmejlová J, Handrková H, et al. Ribosomal protein S17 gene (RPS17) is mutated in Diamond-Blackfan anemia. Hum Mutat 2007;28:1178–1182.

39. Čmejla R, Čmejlová J, Handrková H, et al. Identification of mutations in the ribosomal protein L5 (RPL5) and ribosomal protein L11 (RPL11) genes in Czech patients with Diamond–Blackfan anemia. Hum Mutat 2009;30:321–327.

40. Horos R, Ijspeert H, Pospisilova D, et al. Ribosomal deficiencies in Diamond–Blackfan anemia impair translation of transcripts essential for differentiation of murine and human erythroblasts. Blood 2012;119:262–272.

41. Pospisilova D, Cmejlova J, Hak J, et al. Successful treatment of a Diamond–Blackfan anemia patient with amino acid leucine. Haematologica 2007;92:e66–e67.

42. Pospíšilová D, Holub D, Židová Z, et al. Hepcidin levels in Diamond--Blackfan anemia reflect erythropoietic activity and transfusion dependency. Haematologica 2014;99:e118–e121.

43. Priwitzerova M, Pospisilova D, Prchal JT, et al. Severe hypochromic microcytic anemia caused by a congenital defect of the iron transport pathway in erythroid cells. Blood 2004;103:3991–3992.

44. Mims MP, Guan Y, Pospisilova D, et al. Identification of a human mutation of DMT1 in a patient with microcytic anemia and iron overload. Blood 2005;105:1337–1342.

45. Priwitzerova M, Nie G, Sheftel AD, et al. Functional consequences of the human DMT1 mutation on protein expression and iron uptake. Blood 2005;106:3985–3987.

46. Pospisilova D, Mims MP, Nemeth E, et al. DMT1 mutation: response of anemia to darbepoetin administration and implications for iron homeostasis. Blood 2006;108:404–405.

47. Kaprálová K, Horváthová M, Pecquet C, et al. Cooperation of germ line JAK2 mutations E846D and R1063H in hereditary erythrocytosis with megakaryocytic atypia. Blood 2016;128:1418–1423.

48. Kořalková P, Mojziková R, van Oirschot B, et al. Molecular characterization of six new cases of red blood cell hexokinase deficiency yields four novel mutations in HK1. Blood Cells Mol Dis 2016;59:71–76.

49. Mojzikova R, Koralkova P, Holub D, et al. Two novel mutations (p.(Ser160Pro) and p.(Arg472Cys)) causing glucose-6-phosphate isomerase deficiency are associated with erythroid dysplasia and inappropriately suppressed hepcidin. Blood Cells Mol Dis 2018;69:23–29.

50. Mojzikova R, Koralkova P, Holub D, et al. Iron status in patients with pyruvate kinase deficiency: neonatal hyperferritinaemia associated with a novel frameshift deletion in the PKLR gene (p.Arg518fs), and low hepcidin to ferritin ratios. Br J Haematol 2014;165:556–563.

51. Pospíšilová D, Holub P, Houda J, et al. Význam stanovení hladiny hepcidinu v diagnostice vybraných typů anémií v dětském věku. Transfuze Hematol dnes 2012;18:58–65.

52. Sulovska L, Holub D, Zidova Z, et al. Characterization of iron metabolism and erythropoiesis in erythrocyte membrane defects and thalassemia traits. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub 2016;160:231–237.

53. Karaskova E, Volejnikova J, Holub D, et al. Hepcidin in newly diagnosed inflammatory bowel disease in children. J Paediatr Child Health; publikováno elektronicky 20. června 2018. DOI 10.1111/jpc.14093.

54. Divoká M, Partschová M, Kučerová J, et al. Molecular characterization of β-thalassemia in the Czech and Slovak populations: mediterranean, asian and unique mutations. Hemoglobin 2016;40:156–162.

55. Divoká M, Partschová M, Pospíšilová D, et al. Alfa-talasemie u 45 českých rodin a 37 rodin cizinců žijících v České republice: přehled literatury a molekulárně-genetická diagnostika. Transfuze Hematol dnes 2016;22:201–210.

56. Indrák K, Divoká M, Pospíšilová D, et al. Hemoglobinopatie. Vnitř lék 2018;64:476–487.

57. Starý J, Smíšek P, Spoustová L, et al. Imunní (idiopatická) trombocytopenická purpura – incidence, diagnostické a léčebné přístupy v České republice. Čs Pediat 2001;56:111–115.

58. Wlodarski M, Hirabayashi S, Starý J, et al. Prevalence, clinical characteristics, and prognosis of GATA2-related myelodysplastic syndromes in children and adolescents. Blood 2016;127:1387–1397.