#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Chronická lymfatická leukemie: mutační statustěžkého řetězce imunoglobulinového genuje významné prognostické kritérium


Authors: V. Kuhrová;  H. Francová;  D. Klimešová;  J. Mayer
Authors‘ workplace: Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika, Fakultní nemocnice, Brno
Published in: Transfuze Hematol. dnes,, 2004, No. 4, p. 143-148.
Category:

Overview

B-buněčná chronická lymfatická leukemie (B-CLL) je nejčastější leukemií dospělého věku v západnícivilizaci.Vyznačuje se terapeuticky nezvladatelným hromaděním klonu nefunkčních lymfocytů v kostnídřeni, v krevním oběhu a lymfatických uzlinách. Průběh nemoci je heterogenní a volba optimálníterapie vyžaduje individuální posouzení agresivity onemocnění. K tomuto účelu slouží cytogenetická(FISH) detekce genomových aberací. Aktuálně je akceptované a dostatečně potvrzené významné prognostickékritérium plynoucí ze stanovení mutačního statutu variabilního segmentu (VH) genu kódujícíhotěžký řetězec imunoglobulinu. Tento aspekt po srovnání nukleotidové sekvenční homologieleukemického klonu se zárodečnou linií rozděluje CLL do dvou skupin. Skupina, která je definovanápřítomností nemutovaných VH segmentů s homologii > 98 %, znamená nepříznivou prognózu a agresivnějšínemoc. Druhou skupinu tvoří případy s mutovanými VH segmenty s homologií < 98 % a s pomalejšíprogresí manifestace genové alterace. V posledních letech byla pro detekci a následnou kvantifikacimutací vzniklých v procesu VDJ přestavby těžkých řetězců imunoglobulinů zavedená metoda polymerázovéřetězové reakce. Použití genově specifických oligonukleotidů umožňuje amplifikaci, sekvenacia detekci mutací v DNA. V současné době je vztah mezi mutačním statutem a genomovými aberacemispolu s vlivem těchto fenoménů na patogenezi i progresi B-CLL předmětem intenzivního studia.Pozorována byla i korelace mezi mutačním statutem VH, délkou telomer a hladinou metylací cytosinuv lidském genomu.

Klíčová slova:
chronická lymfatická leukemie, těžký řetězec imunoglobulinového genu, přestavba VDJsegmentů, mutační status variabilního segmentu, prognostické kritérium agresivity CLL

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Haematology Internal medicine Clinical oncology
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#