#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Present-day Importance of the Velo-cardio-facial (VCF; Sedláčková-Shprintzen) Syndrome To Commemorate the Late Prof. Eva Sedláčková, M.D. on the 50th Anniversary of Her Original Publication


Authors: K. Vrtička
Authors‘ workplace: Luzern – Švýcarsko
Published in: Otorinolaryngol Foniatr, 55, 2006, No. 1, pp. 50-53.
Category: Comprehensive Reports

Overview

Souhrn:
Před padesáti lety uveřejnila Sedláčková (1955) dosud nepopsaný syndrom vývojového zkrácení měkkého patra s doprovodnou otevřenou huhňavostí, sdružený s typickým vzhledem obličeje a utvářením rukou a dále s opožděním vývoje intelektu. Později připojila případy s vrozenými srdečními vadami a submukózními rozštěpy. Shprintzen a spol. (33) označili svá pozorování podobná syndromu Sedláčkové (jen rozšířená o zjevné rozštěpy patra) jako „nový“ velo-kardio-faciální syndrom (VCFS) – Shprintzenův syndrom Dokázali však později genetický původ tohoto mikrodelečního syndromu 22q 11.2. Vrtička, Fokstuen a spol. kontrolovali 20 pacientů původně diagnostikovaných jako velofaciální hypoplázii (syndrom Sedláčkové), z nichž 8 trpělo vrozenými srdečními vadami, 16 opožděním vývoje intelektu a 4 pozdními psychózami. Při genetickém vyšetření zjistili stejnou etiologii, a tím dokázali totožnost obou syndromů.

O trvalém a vzrůstajícím významu VCFS svědčí početné ORL, foniatrické a logopedické publikace posledních patnácti let, zdůrazňující nutnost podrobných vyšetření, soustavné léčby a genetických porad jako prevenci dalších těžkých dědičných změn.

Klíčová slova:
syndrom Sedláčkové, Shprintzenův syndrom, velo-kardio-faciální syndrom, deleční syndrom 22q11.2, velofaciální hypoplázie.


Labels
Audiology Paediatric ENT ENT (Otorhinolaryngology)

Article was published in

Otorhinolaryngology and Phoniatrics

Issue 1

2006 Issue 1

Most read in this issue
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#