Genetické příčiny mitochondriálního diabetu

Overview

Diabetes mellitus 2. typu je heterogenní onemocnění charakterizované porušenou glukózovou homeostází. Častý familiární výskyt poukazuje na genetickou příčinu onemocnění, nicméně přesný mechanizmus vzniku je dosud neznámý. Z mnoha studií je zřejmé, že přenos diabetes mellitus 2. typu v rodokmenech je častější po mateřské linii. Jedním z celé řady možných vysvětlení této skutečnosti je výhradně mateřský přenos mitochondrií. Tyto organely jsou odpovědné za energetický metabolizmus buňky. Při oxidačně–redukčních pochodech v dýchacím řetězci vyrábějí molekuly adenozintrifosfát. Obsahují vlastní genom, který kóduje podjednotky dýchacího řetězce a proteosyntetický aparát pro proteiny kódované tímto genomem. Patogenní mutace v mitochondriální DNA mohou ovlivňovat aktivitu dýchacího řetězce a různě se projevovat ve fenotypu. Mitochondriální diabetes často doprovází syndromy postihující nervovou a pohybovou soustavu a projevuje se neautoimunitním poškozením beta buněk pankreatu. Přestože mutace v mitochondriální DNA vedou k diabetes mellitus, jejich nízká frekvence v populacích nemůže vysvětlit častěji popisovaný maternální přenos diabetes mellitus 2. typu.

Klíčová slova:
mitochondriální DNA, mitochondriální diabetes mellitus, diabetes melitus 2. typu, transferová RNA.