Mutace v tumor supresor genu NBS1 u dospělých pacientů s malignitami
Authors:
E. Seemanová; J. Hoch 1; J. Herzogová 2; I. Kawaciuk 3; J. Janda 4; M. Kohoutová 5; P. Seeman 6; R. Varon 7; K. Sperling 7
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha
; Chirurgická klinika 2. LF UK a FNM, Praha
1; Dermatologická klinika 2. LF UK a FNM, Praha
2; Urologická klinika 2. LF UK a FNM, Praha
3; Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
4; Ústav biologie 1. LF UK, Praha
5; DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FNM, Praha
6; Institut für Humangenetik, der Humboldt Universität zu Berlin, Německo
7
Published in:
Čas. Lék. čes. 2006; 145: 201-203
Category:
Original Article
Overview
Východisko.
Mutace v exonu 6 (657del5 a R215W) tumor supresorového genu NBS1 se vyskytují ve slovanské populaci až u 1 % populace. Mezi dospělými příbuznými pacientů s Nijmegen breakage syndromem, kteří byli heterozygoty mutace 657del5 byl opakovaně nalezen zvýšený výskyt maligních tumorů. Mezi dětskými pacienty s onkologickou problematikou jsme nalezli jen nepřesvědčivé zvýšení frekvence mutací NBS1 genu, takže se tyto mutace zřejmě ještě nepodílí významně na tumorech manifestovaných v dětství. Podíl heterozygotů mutací NBS1 genu mezi dospělými pacienty s malignitami může již představovat nezanedbatelný počet osob, u nichž léčebné schéma i další sledování by mělo respektovat jejich hyperradiosenzitivitu.
Metody a výsledky.
Mutace v exonu 6 NBS1 genu jsme vyšetřili u 706 dospělých pacientů s různým typem maligního onemocnění a nalezli 5 heterozygotů mutace 657del5 (1:141), což není rozdílné od očekávaného výskytu 1:129–165 v populaci. Zvýšený výskyt NBS1 heterozygotů jsme však zjistili mezi pacienty s kolorektálním karcinomem (2/101 tj 1:50), a karcinomem mamy (1/60), s kožními karcinomy a melanomy (1/98), i když nesignifikantně, srovnáme-li však s incidenci heterozygotů 657del5 mutace mezi osobami 70letými a staršími (1:435), byl by výskyt heterozygotů NBS mezi dospělými pacienty s malignitami zvýšen signifikantně.
Závěry.
Mezi pacienty s nonHodgkinským lymfomem byl výskyt 1/228, tedy překvapivě nízký, neboť mezi homozygoty NBS je NHL nejčastější a často letální komplikací. Ostatních typů malignit bylo v jednotlivých skupinách příliš málo a jen jeden heterozygot mutace R215W byl mezi nimi zjištěn. Identifikace heterozygotů mezi jejich potomky a dalšími příbuznými pacientů s malignitou, kteří jsou nositeli mutace nabízí možnost účinné prevence výskytu malignit zejména ochranou před ionisačními mutageny.
Klíčová slova:
tumor supresorový gen NBS1, slovanská mutace 657del5 a R215W, výskyt heterozygotů mezi dospělými pacienty s malignitami.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 3](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/3815b9356c60fa46357a188dc05c33b9.jpeg)
Most read in this issue
- Paranoidní syndrom, paranoidní reakce, paranoia
- Chronická bolest po operaci prsu
- Perkutánní sakroplastika v léčbě insuficientní fraktury křížové kosti
- Vývoj incidence postpunkční cefalei po spinální anestezii pro císařský řez v Olomouci v letech 2003–2004