#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Mutace v genu HFE u osob s revmatickým postižením


Authors: I. Půtová 1,2;  M. Čimburová 1;  K. Jarošová 2;  J. Vencovský 2;  J. Horák 3
Authors‘ workplace: Centrum biomedicínských oborů – oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha 1;  Revmatologický ústav 1. LF UK, Praha 2;  I. interní klinika 3. LF UK a FNKV, Praha 3
Published in: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 391-397
Category: Original Article

Overview

Východisko.
Hereditární hemochromatóza je jedním z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění. Cílem práce je stanovit frekvenci mutace C282Y a H63D v genu HFE (gen pro hemochromatózu) v populaci České republiky a u nemocných s hemochromatózou a zjistit, zda se hemochromatóza v homo- či heterozygotním stavu podílí na patogenezi revmatických postižení. 

Metody a výsledky.
U 32 nemocných s hereditární hemochromatózou, u 84 nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou, u 246 nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou a u 481 kontrol byla stanovena přítomnost mutací v HFE genu. Genomová DNA byla pomnožena PCR reakcí. Amplifikovaný produkt byl naštěpen restrikční endonukleázou RsaI resp. BclI a analyzován elektroforeticky na agarózovém gelu. V kontrolním souboru bylo zaznamenáno 6,86 % přenašečů mutace C282Y a 26,6% H63D. U 90,6 % (p<0,001) nemocných s hemochromatózou byla zaznamenána mutace C282Y nebo H63D v homozygotním stavu. U 12,2 % (p<0,05) nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou byla nalezena mutace C282Y v heterozygotní formě. U nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou jsme nezaznamenali zvýšený nález homozygotů či heterozygotů pro sledované mutace. 

Závěry.
Prevalence mutací v genu pro hemochromatózu je v české populaci podobná jako v sousedních středoevropských zemích. Zdá se, že mutace C282Y v HFE genu je predisponujícím faktorem pro vznik juvenilní idiopatické artritidy, nikoliv však polymyositidy či dermatomyositidy. 

Klíčová slova:
hemochromatóza, HFE gen, polymyositida, juvenilní idiopatická artritida, mutace C282Y, mutace H63D.


Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#