Mutace v genu HFE u osob s revmatickým postižením
Authors:
I. Půtová 1,2; M. Čimburová 1; K. Jarošová 2; J. Vencovský 2; J. Horák 3
Authors‘ workplace:
Centrum biomedicínských oborů – oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha
1; Revmatologický ústav 1. LF UK, Praha
2; I. interní klinika 3. LF UK a FNKV, Praha
3
Published in:
Čas. Lék. čes. 2005; 144: 391-397
Category:
Original Article
Overview
Východisko.
Hereditární hemochromatóza je jedním z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění. Cílem práce je stanovit frekvenci mutace C282Y a H63D v genu HFE (gen pro hemochromatózu) v populaci České republiky a u nemocných s hemochromatózou a zjistit, zda se hemochromatóza v homo- či heterozygotním stavu podílí na patogenezi revmatických postižení.
Metody a výsledky.
U 32 nemocných s hereditární hemochromatózou, u 84 nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou, u 246 nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou a u 481 kontrol byla stanovena přítomnost mutací v HFE genu. Genomová DNA byla pomnožena PCR reakcí. Amplifikovaný produkt byl naštěpen restrikční endonukleázou RsaI resp. BclI a analyzován elektroforeticky na agarózovém gelu. V kontrolním souboru bylo zaznamenáno 6,86 % přenašečů mutace C282Y a 26,6% H63D. U 90,6 % (p<0,001) nemocných s hemochromatózou byla zaznamenána mutace C282Y nebo H63D v homozygotním stavu. U 12,2 % (p<0,05) nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou byla nalezena mutace C282Y v heterozygotní formě. U nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou jsme nezaznamenali zvýšený nález homozygotů či heterozygotů pro sledované mutace.
Závěry.
Prevalence mutací v genu pro hemochromatózu je v české populaci podobná jako v sousedních středoevropských zemích. Zdá se, že mutace C282Y v HFE genu je predisponujícím faktorem pro vznik juvenilní idiopatické artritidy, nikoliv však polymyositidy či dermatomyositidy.
Klíčová slova:
hemochromatóza, HFE gen, polymyositida, juvenilní idiopatická artritida, mutace C282Y, mutace H63D.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain managementArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 6](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/010c6b299ff4698810429ca4b48d3843.jpeg)
Most read in this issue
- Pentraxin 3 v zánětlivé a imunitní odpovědi
- Mutace v genu HFE u osob s revmatickým postižením
- 34 450 dnů kardiochirurgie v českých zemích*
- Produkty pokročilé glykace a oxidace u pacientů s aterosklerózou