Kazuistika členů rodiny s mnohočetným výskytem aortální disekce

Overview

Aortální disekce patří do skupiny onemocnění aorty s vysokou časnou mortalitou a pestrým klinickým obrazem. Jde o onemocnění méně časté, a proto bývá diagnostikováno nezřídka pozdě. V posledních letech se stále zdokonalují diagnostické i terapeutické postupy. Byla inovována klasifikace a upřesněna indikační kritéria k profylaktickým intervencím na aortě. To vše vede k postupnému snižování úmrtnosti na toto onemocnění. Bylo popsáno i poměrně časté nakupení aortální disekce v rodinách, což může mít význam pro včasný záchyt predisponovaných jedinců. V našich kazuistikách popisujeme rodinu s nakupením aortální disekce v koincidenci s Marfanovým syndromem v matčině větvi a zároveň vícečetný výskyt tohoto onemocnění u sourozenců otce probanda. Zde však zjevná predispozice prokázána nebyla. Mimo postižené jedince jsme vyšetřili a začali dispenzarizovat i ostatní členy této rodiny. Predispoziční faktor však rovněž nalezen nebyl. Chtěli bychom vyzvednout nutnost dobré mezioborové a meziústavní spolupráce v diagnostice a léčbě tohoto onemocnění. Dále bychom chtěli zdůraznit přínos pečlivého odběru rodinné anamnézy se zaměřením na náhlá úmrtí v rodině u takto postižených. Je známo, že k identifikaci rizikových jedinců v takovýchto rodinách může přispět i genová analýza. V naší republice však zatím tuto možnost nemáme. 

Klíčová slova:
aortální disekce, Marfanův syndrom, familiární aortální disekce.