Kazuistika členů rodiny s mnohočetným výskytem aortální disekce
Authors:
K. Zeman; V. Mrózek; R. Brát 1; D. Kučera 2
Authors‘ workplace:
Interní oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku
; Kardiochirurgické centrum FNsP, Ostrava-Poruba
1; Centrum vaskulárních intervencí – Vítkovická nemocnice Blahoslavené Marie Antoníny a. s., Ostrava – Vítkovice
2
Published in:
Čas. Lék. čes. 2005; 144: 320-323
Category:
Case Report
Overview
Aortální disekce patří do skupiny onemocnění aorty s vysokou časnou mortalitou a pestrým klinickým obrazem. Jde o onemocnění méně časté, a proto bývá diagnostikováno nezřídka pozdě. V posledních letech se stále zdokonalují diagnostické i terapeutické postupy. Byla inovována klasifikace a upřesněna indikační kritéria k profylaktickým intervencím na aortě. To vše vede k postupnému snižování úmrtnosti na toto onemocnění. Bylo popsáno i poměrně časté nakupení aortální disekce v rodinách, což může mít význam pro včasný záchyt predisponovaných jedinců. V našich kazuistikách popisujeme rodinu s nakupením aortální disekce v koincidenci s Marfanovým syndromem v matčině větvi a zároveň vícečetný výskyt tohoto onemocnění u sourozenců otce probanda. Zde však zjevná predispozice prokázána nebyla. Mimo postižené jedince jsme vyšetřili a začali dispenzarizovat i ostatní členy této rodiny. Predispoziční faktor však rovněž nalezen nebyl. Chtěli bychom vyzvednout nutnost dobré mezioborové a meziústavní spolupráce v diagnostice a léčbě tohoto onemocnění. Dále bychom chtěli zdůraznit přínos pečlivého odběru rodinné anamnézy se zaměřením na náhlá úmrtí v rodině u takto postižených. Je známo, že k identifikaci rizikových jedinců v takovýchto rodinách může přispět i genová analýza. V naší republice však zatím tuto možnost nemáme.
Klíčová slova:
aortální disekce, Marfanův syndrom, familiární aortální disekce.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 5](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/464d973ab0853cddba356cc3cbdd5b29.jpeg)
Most read in this issue
- Dialyzační léčení a maligní onemocnění
- Alkohol u seniorů
- Ischémií modifikovaný albumin: nový marker ischémie myokardu
- Prolongovaný únik vzduchu po plicních resekcích