Imprinting genů a lidské patologie
:
Z. Polívková
:
Oddělení obecné biologie a genetiky CBO 3. LF UK, Praha
:
Čas. Lék. čes. 2005; 144: 245-250
:
Review Article
Imprinting genů je epigenetická forma regulace genové exprese. Imprintované geny jsou transkribovány pouze z jedné alely určitého rodičovského původu. Tyto geny se normálně podílejí na embryonálním vývoji, mají funkci i při vývoji chování. Deregulace imprintingu je příčinou četných lidských patologií, jako je gestační trofoblastická choroba,syndromy Prader-Williův, Angelmanův a Beckwith-Wiedemannův, a hraje významnou roli i při vzniku nádorů. Práce podává přehled současných poznatků o mechanizmu imprintingu a jeho regulaci.
Klíčová slova:
imprinting, uniparentální dizomie, Prader-Williův syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom, Wilmsův tumor.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 4](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/ef0f37e0c869fbf4d69e0841b114af1c.jpeg)
Most read in this issue
- Genomic Imprinting and Human Pathology
- Severe Lead Intoxication after Ingestion of Lead Shots
- Brugada Syndrome
- Is Tamoxifene Porphyrinogenic?