#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu


Authors: P. Čapková;  R. Vrtěl;  A. Šantavá;  J. Zapletalová 1;  J. Kršiaková 2;  J. Hyjánek;  J. Šantavý
Authors‘ workplace: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN, Olomouc ;  Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc 1;  Oddělení lékařské genetiky MFN, Martin, Slovenská republika 2
Published in: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 113-118
Category: Original Article

Overview

Východisko.
Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom jsou geneticky podmíněná onemocnění, která jsou způsobena ztrátou paternální nebo maternální genové exprese z chromozomální oblasti 15q11–q13. Oba syndromy mají svůj vlastní klinický obraz, který se liší v různých věkových obdobích. Cílem práce je zjištění různých příčin podílejících se na ztrátě genové exprese u těchto pacientů a volba nejvhodnější metody, která by sloužila ke skríninku genomových změn u pacientů se suspektním Prader-Williho syndromem a Angelmanovým syndromem. 

Metody a výsledky.
K testování byla použita metylační analýza (MS PCR) lokusu SNRPN, STR (short tandem repeat) analýza a metoda fluorescenční in situ hybridizace. Ve skupině 55 pacientů testovaných na Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom byla u 11 pacientů detekována pouze maternální alela a u jednoho pacienta pouze paternální alela v lokusu SNRPN: 10 mikrodelecí 15q11–13, 1 UPD(15)mat a 1 UPD(15)pat..

Závěry.
Metoda MS PCR se ukázala být nejefektivnější k provedení první selekce u pacientů s podezřením na Prader-Williho syndrom i Angelmanův syndrom. Prokáže-li se nepřítomnost paternální nebo maternální alely, je nezbytné použití dalších molekulárně diagnostických metod k odlišení jednotlivých mechanizmů vedoucích k tomuto onemocnění. V případě Angelmanova syndromu je nutné ověřit možnou přítomnost mutací v UBE3A, je-li metylační vzorec nezměněn. 

Klíčová slova:
Prader-Williho syndrom, Angelmanův syndrom, metylační analýza, fluorescenční in situ hybridizace, STR analýza.


Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Article was published in

Journal of Czech Physicians


Most read in this issue
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#