Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu
Authors:
P. Čapková; R. Vrtěl; A. Šantavá; J. Zapletalová 1; J. Kršiaková 2; J. Hyjánek; J. Šantavý
Authors‘ workplace:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN, Olomouc
; Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc
1; Oddělení lékařské genetiky MFN, Martin, Slovenská republika
2
Published in:
Čas. Lék. čes. 2005; 144: 113-118
Category:
Original Article
Overview
Východisko.
Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom jsou geneticky podmíněná onemocnění, která jsou způsobena ztrátou paternální nebo maternální genové exprese z chromozomální oblasti 15q11–q13. Oba syndromy mají svůj vlastní klinický obraz, který se liší v různých věkových obdobích. Cílem práce je zjištění různých příčin podílejících se na ztrátě genové exprese u těchto pacientů a volba nejvhodnější metody, která by sloužila ke skríninku genomových změn u pacientů se suspektním Prader-Williho syndromem a Angelmanovým syndromem.
Metody a výsledky.
K testování byla použita metylační analýza (MS PCR) lokusu SNRPN, STR (short tandem repeat) analýza a metoda fluorescenční in situ hybridizace. Ve skupině 55 pacientů testovaných na Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom byla u 11 pacientů detekována pouze maternální alela a u jednoho pacienta pouze paternální alela v lokusu SNRPN: 10 mikrodelecí 15q11–13, 1 UPD(15)mat a 1 UPD(15)pat..
Závěry.
Metoda MS PCR se ukázala být nejefektivnější k provedení první selekce u pacientů s podezřením na Prader-Williho syndrom i Angelmanův syndrom. Prokáže-li se nepřítomnost paternální nebo maternální alely, je nezbytné použití dalších molekulárně diagnostických metod k odlišení jednotlivých mechanizmů vedoucích k tomuto onemocnění. V případě Angelmanova syndromu je nutné ověřit možnou přítomnost mutací v UBE3A, je-li metylační vzorec nezměněn.
Klíčová slova:
Prader-Williho syndrom, Angelmanův syndrom, metylační analýza, fluorescenční in situ hybridizace, STR analýza.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 2](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/c6fafb9ca7a96fbf31f9dbfc2de234c5.jpeg)
Most read in this issue
- Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu
- Psychiatrie má nejen léčebné funkce*
- Současné a perspektivní možnosti léčby chronické lymfatické leukémie
- Terapie akutního infarktu myokardu mimo kardiocentrum – zhodnocení diagnostických a léčebných postupů