Genetická determinace osteoporózy
:
J. A. Hubáček; M. Weichetová 1
:
Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
; III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha
1
:
Čas. Lék. čes. 2005; 144: 5-9
:
Review Article
Osteoporóza je chronické progresivní onemocnění, při kterém kostní resorpce převažuje nad kostní tvorbou, což vede ke snížení kostní hmoty, k poruše kostní mikroarchitektury a následně ke snížení pevnosti kosti a vyššímu riziku zlomenin. Postihuje především ženy po menopauze, ale ohroženi jsou i starší muži. Ačkoli je osteoporóza ovlivněna řadou vnějších faktorů (hlavně dietou a fyzickou aktivitou), analýzy výsledků studií s různým designem (populační, rodinné, i asociační studie) ukázaly, že riziko vzniku osteoporózy a osteoporotických fraktur je významně podmíněno i geneticky. Vztah mezi genetikou a osteoporózou však dosud není detailně objasněn. Z dosud publikovaných výsledků je ale jasné, že i když existují vzácné mutace některých genů způsobující osteoporózu, osteoporóza je předevš ím otázkou polygenní, tzn., že je ovlivněna běžnými variantami (polymorfizmy) několika různých genů. Mezi geny sledované ve spojitosti s osteoporózou patří například geny pro receptor vitaminu D, estrogen receptor α, kolagen typu I α1, transformační růstový faktor β-1 a celá řada dalších. Tato práce shrnuje přehlednou formou současné znalosti o genetické determinaci osteoporózy.
Klíčová slova:
dědičnost, polymorfizmus, mutace, osteoporóza.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain managementArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 1](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/0bbc1af8aa29a1e1661c67febcf9b367.jpeg)
Most read in this issue
- Acute Oesophageal Necrosis
- DNA Microarrays – A Modern Method for Differential Gene Expression Analysis and its Significance for Cancer Diagnostics and Therapy
- Genetic Determinants of Osteoporosis
- A Glance into History of Angiology in Central Europe