Charakterizace nulových alel v komplexu lidskýchhistokompatibilních antigenů (HLA)

Overview

Široká aplikace DNA technologií v medicíně a biologii umožňuje vyšetření lidských leukocytárních antigenů (HLA)na molekulární úrovni. Provedení srovnávacích studií mezi sérologickou a molekulární typizací na konci osmdesátýchlet minulého století poukázalo na existenci tzv. „nulových“ alel, které kódují HLA antigeny se sníženou neboúplně chybějící expresí na povrchu buněk. Tyto antigeny nejsou detekovatelné běžnými sérologickými metodamia pomocí dostupných DNA technik mohou být přehlédnuty anebo nesprávně definovány. Přestože četnost výskytunulových alel v populaci je nízká, jejich existence není zanedbatelná. Chyby při typizaci nulových alel mohouzpůsobit komplikace při hodnocení shody dárců a příjemců, kteří byli považováni za HLA kompatibilní. K zachycenínulových alel a zjištění jejich frekvence v různých populacích je nutné vyšetřit velké soubory jedinců současněsérologickými i molekulárně-genetickými metodami. Znalost haplotypů, které jsou asociovány s nulovými alelami,usnadňuje jejich identifikaci. Za tímto účelem je užitečné provádět rodinné studie.

Klíčová slova:
histokompatibilní antigeny, nulové alely, polymorfismus, transplantace.