#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Syndromy s projevy genomického imprintingu


: E. Seemanová
: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
: Čas. Lék. čes. 2003; : 264-270
:

Genomický imprinting je jedním z epigenetických faktorů, které ovlivňují genové exprese. V užším (exaktněbadatelském) slova smyslu představuje genomický imprinting fáze aktivity a inaktivity určitých genů, a to nejenv různých obdobích ontogeneze, ale dokonce i v různých tkáních téhož jedince ve stejném čase. Identický gen pakexprimuje různě a klinické projevy jsou velmi variabilní. V širším (klinickém) významu je zdůrazňována závislostaktivace genu na jeho rodičovském původu. Genomický imprinting se projeví jako výjimka z 3. Mendelova zákona,neboť závažnost klinické manifestace některých autozomálních mutací je závislá na pohlaví rodiče, od kterého jemutace děděna. V minulém století byla rozpoznána velká a různorodá skupina genetických syndromů a chorob,jejichž klinické projevy se liší v závislosti na rodičovském původu odpovědné mutace, jako jsou Albrightovahereditární osteodysplazie, progresivní oseální hyperplazie, Curschmannova-Steinertova dystrofická myotonie,Huntingtonova chorea, Beckwith-Wiedemannův EMG, Silver-Russellův, Angelmanův, Prader-Williho syndrom.Genomický imprinting přispívá k objasnění variabilní expresivity, neúplné penetrance, generační anticipace aj.

Klíčová slova:
genomický imprinting, exprimovaný gen, rodičovský původ mutace.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#