#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Dědičné poruchy glykosylace proteinů typ Ia:klinická, biochemická a molekulární charakteristikau dvou sourozenců s hypoplazií mozečku


: T. Honzík;  E. Maloňová;  H. Hansíková;  R. Rosipal;  H. Poupětová 1;  P. Martásek;  J. Zeman
: Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK a VFN, Praha 1Ústav dědičných poruch metabolizmu 1. LF UK a VFN, Praha
: Čas. Lék. čes. 2003; : 276-279
:

Východisko.
Dědičné poruchy glykosylace proteinů způsobené poruchou tvorby N-glykanů představují rozsáhlouskupinu metabolických onemocnění, která se označuje jako syndrom CDG. V našem sdělení předkládáme výsledkyklinických, metabolických a molekulárních vyšetření u dvou sourozenců s CDG syndromem typ Ia.Metody a výsledky. Asialované a nízkosialované transferiny v séru byly analyzovány pomocí turbidimetrickéimunoeseje a izoelektrické fokusace. Gen pro fosfomannomutázu 2 (PMM2) byl studován cyklickým sekvenováním.Zvýšené zastoupení asialo- a nízkosialovaných transferinů v séru bylo zjištěno u dvou sourozenců s vpáčenýmibradavkami, neprospíváním, strabismem, svalovou hypotonií, ataxií, epilepsií, mikrocefalií, hypoplazií mozečkua psychomotorickou retardací. Obě děti měly zvýšené aktivity aminotransferáz, arylsulfatázy A a β-glukuronidázyv séru a sníženou aktivitu α-mannosidázy v leukocytech. Obě děti měly sníženou koncentraci faktoru XI a proteinuS, jedno dítě mělo i sníženou koncentraci antitrombinu III a proteinu C. Molekulární analýzy ukázaly, že obě dětijsou „smíšení heterozygoti“ pro „missense mutace“ 422G>A a 357C>A v genu pro PMM 2 a současně i nositelipolymorfizmu IVS5+19 C→T v intronu za exonem 5 v homozygotní formě a polymorfizmem IVS5+22 T→Av heterozygotní formě.Závěry. Prognóza dětí se syndromem CDG Ia není příznivá. Skríninkovou metodou pro diagnostiku CDG syndromuje stanovení spektra sérových asialovaných a nízkosialovaných transferinů. Pro potvrzení diagnózy a upřesnění,o který typ onemocnění se jedná, jsou nutná enzymatická a/nebo molekulární vyšetření.

Klíčová slova:
CDG Ia, psychomotorická retardace, vpáčené bradavky, hypoplazie mozečku.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#