Kdy má smysl hledat v rodinách onkologickýchpacientů zárodečné mutace v genu TP53?

Východisko.
Syndrom Li-Fraumeni je poměrně vzácné familiární nádorové onemocnění asociované se zárodečnýmimutacemi v tumor supresorovém genu TP53. Členové těchto rodin mohou být postiženi širokým spektrem nádorů.Záchyt zárodečné mutace v genu TP53 je zvláště pravděpodobný v rodinách pacientů trpících jedním z několikatypických druhů nádorů.Metody a výsledky. Výchozím materiálem pro sledování průměrného věku diagnózy nádoru u nosičů zárodečnémutace v genu TP53 a v české populaci byla databáze 176 rodin (469 nádorů u 346 pacientů) s prokázanou mutacía údaje o incidenci novotvarů v letech 1994–1998 (ÚZIS). Porovnání věkové závislosti relativní incidence nádorůu těchto dvou skupin jasně vyčlenilo dětské pacienty s adrenokortikálními karcinomy, rabdomyosarkomy, osteosarkomya mozkovými nádory, v jejichž rodinách by mělo být doporučeno genetické poradenství.Závěry. Pacienti s nízkým věkem při diagnóze těchto nádorů, zvláště pak v kombinaci s opakovaným výskytemnádorů či s pozitivní rodinnou onkologickou anamnézou, by měli být považování za možné nosiče zárodečné mutacev genu TP53. S tím by pak měla souviset následná léčba a sledování nejen pacientů samotných, ale i dalších členůjejich rodin.

Klíčová slova:
dědičná predispozice, nádorová onemocnění, zárodečné mutace, gen TP53, sarkom, adrenokortikálníkarcinom, nádor prsu, nádor mozku.