Dědičné trombocytopenieDiferenciální diagnostika jednoho případu

Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou extrémně vzácných chorob, pro něž je charakteristickýhereditární nedostatek krevních destiček a různě závažný sklon ke krvácení. Některé z těchto nemocí postihují pouzekrevní destičky, pro jiné jsou charakteristické i defekty dalších buněk. I když jde o raritní nemoci, je třeba na němyslet. Dědičné trombocytopenie se dělí do tří skupin podle velikosti trombocytů. Hereditární trombocytopenies obřími krevními destičkami jsou jednou z těchto skupin. Celkem je dosud známo asi čtrnáct dědičných trombocytopeniís velkými destičkami. K nejčastějším chorobám z této skupiny patří Bernardův-Soulierův syndrom, syndromšedých destiček a Mayova-Hegglinova anomálie. Pro Mayovu-Hegglinovu anomálii je typická následující triádanálezů: trombocytopenie, obří krevní destičky a bledě modré inkluze v leukocytech. Jde o autozomálně dominantnědědičnou poruchu. V článku zmiňujeme klinické a laboratorní nálezy od tří dospělých žen z jedné rodiny s novědiagnostikovanouMayovou-Hegglinovou anomálií. Popsané případy jsou pravděpodobně prvními případy Mayovy-Hegglinovy anomálie pozorovanými v českých zemích.

Klíčová slova:
dědičné trombocytopenie, Mayova-Hegglinova anomálie, krevní destičky.