#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

NOVÁ MISSENSE MUTACE 574C>T V GENU SURF1 –BIOCHEMICKÁ A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ STUDIEU SEDMI DĚTÍ S LEIGHOVÝM SYNDROMEM


: M. Čapková;  H. Hansíková;  C. Godinot 2;  H. Houšťková;  J. Houštěk 1;  J. Zeman
: Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK a VFN, Praha 1Fyziologický ústav AV ČR, Praha 2Centrum molekulární a buněčné genetiky, UMR 5534 - CNRS – University Claude Bernard Lyon, France
: Čas. Lék. čes. 2002; : 636-641
:

Východisko.
Leighův syndrom, subakutní nekrotizující encephalopatie, je závažné onemocnění ze skupinymitochondriálních poruch energetického metabolizmu. Klinicky se obvykle projevuje v prvním až třetím roce životarychle progredujícím neurodegenerativním onemocněním se zástavou a regresem psychomotorického vývoje. Onemocněníje nejčastěji způsobeno poruchou funkce cytochrom c oxidázy (COX) na podkladě mutací v SURF1 genu,který kóduje protein vnitřní mitochondriální membrány zapojený do biogeneze a asemblace COX.Metody a výsledky. Aktivity komplexů mitochondriálního dýchacího řetězce v izolovaných lymfocytech, trombocytech,svalových mitochondriích a kultivovaných fibroblastech byly stanoveny spektrofotometricky. U sedmidětí s Leighovým syndromem jsme nalezli generalizovanou poruchu funkce COX. Dvourozměrná elektroforézamitochondriálních proteinů ukázala změněný asemblační obraz COX. Western blot analýza mitochondrií nebomitoplastů s anti-hSurf1 protilátkou (dar Dr. E. A. Shoubridge) ukázala u pěti vyšetřovaných dětí nepřítomnost Surf1proteinu. Molekulárně genetická analýza prokázala u šesti ze sedmi vyšetřovaných dětí přítomnost známých mutacív SURF1 genu, u sedmého dítěte byla nalezena nová, dosud nepopsaná mutace 574C>T.Závěry. Diagnostika mitochondriálních onemocnění vyžaduje úzkou spolupráci postižených rodin s klinikya specializovanými laboratořemi. Léčba Leighova syndromu je pouze symptomatická a prognóza onemocnění jekrajně nepříznivá. Včasná diagnostika na biochemické a molekulárně genetické úrovni je nezbytná pro potřebygenetického poradenství a prenatální diagnostiky v postižených rodinách.

Klíčová slova:
Leighův syndrom, SURF1 gen, Surf1 protein, cytochrom c oxidáza.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#