GENETICKÁ SYNDROMOLOGIEÚVODNÍ SLOVO K SERIÁLU
:
E. Seemanová
:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha
:
Čas. Lék. čes. 2002; : 299-303
:
Syndromologie je diagnostická metoda charakterizována analýzou fenotypu podle skupin příznaků,vyskytujícíchse obvykle u určitého syndromu společně.V analýze fenotypu jsou významné tzv.signálními příznaky často seprojevující na hlavě a rukách,které nám dovolí zúžit okruh afekcí v diferenciální diagnostice uvažovaných afekcí.Etiologicky se jedná o afekce plně či částečně geneticky determinované –teratogenní embryopatie,chromozomálníaberace numerické i strukturální a genové mutace.
Klíčová slova:
syndromologie,dysmorfologie,signální příznaky,etiologie syndromů.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
Most read in this issue
- Genetic Syndromology –an Introduction to a Series of Papers
- Effect of Amifostine on the Acute Toxicity Reduction After Megachemo-therapy in Children
- Ethical,Psycho-social,Legislative and Economical Aspects of the Surgical Treatment of HypoplasticLeft Heart Syndrome
- Hyperbaric Oxygen Therapy in Management of Sport Injuries