PRENATÁLNÍ ZJIŠTĚNÍ DE NOVO VZNIKLÉ KOMPLEXNÍ VYVÁŽENÉ PŘESTAVBY MEZI CHROMOZÓMY 3, 4 A 13

Overview

Popisujeme případ komplexní zřejmě vyvážené chromozómové přestavby de novo se třemi zlomy, která byla zjištěna u fétu vyšetřením buněk plodové vody. Amniocentéza byla indikována pro nízkou hladinu AFP v mateřském séru. Šlo o první těhotenství 25leté zdravé ženy. Rodinné anamnézy ženy i jejího partnera jsou bezvýznamné, chromozómy normální. Karyotyp plodu byl 46,XY,t(3;13;4)(q26.3;q21.3;q12), pro vyloučení dalších skrytých přestaveb byla použita technika multicolor FISH. Riziko závažné vrozené vady u komplexní přestavby se třemi zlomy bylo na základě literárních údajů stanoveno na 10,5 % (3,5 % na jeden zlom). Partneři se rozhodli pro ukončení těhotenství, u fétu nebyly zjištěny prokazatelné anomálie. V literatuře je popsáno pouze 12 prenatálních záchytů komplexních vyvážených chromozómových přestaveb vzniklých de novo. Souhrnné riziko závažnějšího postižení vyplývající z tohoto malého souboru se jeví jako velmi vysoké. Teprve výrazné rozšíření souboru umožní dostatečně zpřesnit prenatální posuzování konkrétních případů podle počtu chromozómových zlomů, případně i dalších kritérií.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika, komplexní chromozómové přestavby, translokace, de novo