SOUČINNOST GENETICKÉ PORADNY, CYTOGENETICKÉLABORATOŘE A CENTRA IVF PŘI LÉČBĚPORUCH PLODNOSTI*

Overview

Metody asistované reprodukce se v posledních letech staly nejúčinnější léčbou sterility; jmenovitě metody ICSI(intracytoplasmic sperm injection), MESA (microepididymal sperm aspiration), TESA (testicular sperm aspiration)a TESE (testicular sperm extraction). Zřetelně se zvyšuje i úspěšnost těchto metod, a to i nad průměrnou úspěšnostklasické IVF (in vitro fertilization), jak dokumentuje procento porodů po ICSI ze 100 % embryotransferů v ISCARE:1996 = 21,3 %, 1997 = 26,15 %, 1998 = 29,7 %. Úspěšný vývoj s sebou nese zvýšení rizika výběru párů s genetickypodmíněnou sterilitou a zvýšení rizika přenosu geneticky podmíněné vady do následné generace. Byl vypracovánindikační seznam, který nebyl dosud oficiálně přijat, ale podle kterého jsme vybírali pacienty ke genetickémuvyšetření poradnou, které jediné může stanovit míru genetického rizika pro potomstvo. Následně, po redukujícíselekci poradnou, bylo v letech 1997 a 1998 cytogeneticky vyšetřeno ze středisek ISCARE, PRONATAL, FERTI-MED, CAR 1. LF UK 731 pacientů reprezentujících 429 neplodných párů. U těchto 429 párů čtyř indikačníchskupin bylo cytogenetické vyšetření informativní v 8,15 %. Tento relativně vysoký záchyt (10x vyšší než populační)je prověřením navrženého indikačního seznamu a součinnosti poradny, cytogenetické laboratoře a centra IVF.

Klíčová slova:
asistovaná reprodukce, genetická rizika, cytogenetická diagnóza.