Vysoká frekvence mutací v genech BKCA1 a BKCA2 v českých rodinách s dědičnou formou nádorů prsu a vaječníku

Overview

Východisko.
Přibližně 5-10 % nádorových onemocnění prsu a vaječníků může být dědičného původu. Zárodečné mutace v BRCA1 a BRCA2 genu a možná i v dalších dosud neznámých genech mohou způsobovat predispozici k těmto nádorovým onemocněním.Metody a výsledky. Molekulárně genetické testování genů BRCA1 a BRCA2 bylo provedeno u 21 vysoce rizikových rodin s nádory prsu/ovaria ke zjištění typů a frekvence mutací v oblasti jižní Moravy České republiky. Zárodečná mutace byla nalezena u 12 z 21 testovaných rodin (57 %), 9 mutací v BRCA1 genu a 3 mutace v BRCA2 genu. Ve čtyřech nepříbuzných rodinách byla nalezena stejná zárodečná mutace (5382insC). Ve 12 rodinách diagnostikovaných pouze nádory prsu byla mutace v BRCA1 genu nalezena ve třech rodinách a mutace v BRCA2 genu také ve třech rodinách. V 9 rodinách s nádory prsu/ovaria byla nalezena mutace v BRCA1 genu v šesti případech.Závěry. Molekulárně genetické testování BRCA1 a BRCA2 genů u vysoce rizikových žen s nádory prsu/ovaria je přínosné ke zjištění genetické predispozice k nádorům. Spektrum nalezených mutací je široké a bude potřebný další výzkum ke zjištění častěji se vyskytujících nebo „founder“ mutací. Genetické poradenství a preventivní sledování přenašečů mutace by mělo být součástí genetického programu.

Klíčová slova:
dědičné nádory prsu/ovaria, geny, BRCA1, BRCA2, genetické poradenství, molekulárně genetické testování, nositel mutace.