INTERAKCE MUTACE M235T GENU PROANGIOTENZINOGEN A MUTACE Taq l 8000 V GENU PROENDOTELIN-1 PŘI VZNIKU ESENCIÁLNÍ HYPERTENZE
:
A. Vašků
:
Ústav patologické fyziologie LF MU, Brno 1 1. interní klinika LF MU, FN u sv. Anny, Brno 2 Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno
:
Čas. Lék. čes. 2000; : 464-467
:
Východisko.
Identifikace mutací v genech, které se potenciálně účastní v patogeneze esenciální hypertenze, seprovádí se záměrem pochopit hlubší souvislosti rozvíjejících se patofyziologických změn, posoudit individuálníriziko hypertenze v preklinických stadiích a s ohledem na zjištěný genotyp vybrat optimální terapii. Cílem této prácebylo ověřit existenci rozdílu ve výskytu dvojnásobného genotypu polymorfních kandidátních genů mezi normoten-zními a hypertenzními jedinci.Metody a výsledky. Vzorek české populace (398 osob), 192 normotoniků (věk 45,87±3,0, BMI=25,44±3,31 kg.m-2)a 206 hypertoniků (věk 48,71±8,42, BMI=27,18±4,16 kg.m-2) byl genotypizován na angiotenzinogenovém genu(AGT, polymorfizmus M235T, exon 2) a na genu pro endotelin-1 (EDN-1, Taq I polymorfizmus, intron 4) metodouPCR. Experimentální protokol byl typu „případy-kontroly”. Pro statistické analýzy byly použity metody c2a Fisher-exact test. Alela M genu pro angiotenzinogen byla asociována s esenciální hypertenzí (p=0,0111). Alela (-) genu proendotelin-1 (EDN-1) byla asociována s esenciální hypertenzí s hraniční signifikancí (p=0,0622). U homozygotů (--)genu EDN-1 je u hypertoniků významný úbytek heterozygotů M235T AGT. (p=0,0025), u homozygotů M235M jevysoce výrazný přírůstek alely (-) v genu pro EDN-1 (p=0,0034).Závěry. Prokázali jsme interakci dvou polymorfních genetických variant genů pro angiotenzinogen a endotelin-1u esenciální hypertenze. Patofyziologickým výkladem tohoto jevu je zřejmě snaha vyrovnávat vliv variability jinýchgenů, které kauzálně podmiňují vznik esenciální hypertenze.
Klíčová slova:
24hod. monitorování krevního tlaku, genetický polymorfizmus, angiotenzinogen (AGT),
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
Most read in this issue
- Ethiopathogenesis of Gastroesophageal Reflux Disease
- Newer Immunosuppressive Agents and Their Place in Current Practice
- Prenatal Diagnosis of Lysosomal Enzymopathies in the CzechRepublic
- Interaction of Mutations M235T of the Gene for Angiotensinogen and Taq I8,000 in the Gene for Endothelin-1 at the Onset of Essential Hypertension