LEBEROVA HEREDITÁRNÍ NEUROPATIEOPTIKU (LHON)

Czech version English version

: V. Konrádová; J. Zeman; L. Stratilová; J. Heřmanská ¹; I. Všetička ²; N. Mišovicová ³; E. Kurča ⁴; A. Gerinec ⁵; Houštěk ¹
: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha 1 Oddělení bioenergetiky, Fyziologický ústav AV ČR, Praha 2 Soukromá genetická ambulance, Ostrava 3 Oddelenie lekárskej genetiky FN, Martin 4 Neurologická klinika, JLF UK a FN, Martin 5 Očná k
: Čas. Lék. čes. 1999; : 565-568
:

Východisko.
Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) se projevuje oboustranným postižením očí s akutnínebo subakutní ztrátou zraku. Onemocnění je způsobeno bodovými mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA)a patří mezi nejčastější mitochondriální onemocnění v populaci. U pacientů s LHON bylo popsáno 18 různýchbodových mutací v mtDNA, které částečně korelují s rychlostí progrese onemocnění i se závažností a prognózoukonečného postižení zraku.Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve třech rodináchs klinickými projevy LHON. U tří nemocných v první rodině byla nalezena homoplazmická mutace mtDNAG3460A. Ve druhé rodině byl u mladého muže s těžkým postižením zraku zjištěn heteroplazmický výskyt mutaceG3460A doprovázený vyšším zastoupením mutovaných molekul mtDNA než u jeho matky, která je klinicky zdráva.Ve třetí rodině byla zjištěna přítomnost homoplazmické mutace mtDNA v pozici G11778A.Závěry. Diagnostika LHON i genetické poradenství v postižených rodinách by měla vycházet z úzké spolupráceoftalmologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které se zabývají molekulárně biolo-gickou diagnostikou mitochondriálních onemocnění.

Klíčová slova:
slepota, LHON, mtDNA, mutace G3460A, mutace G11778A, heteroplazmie.

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Status of Soil Contamination in Immision - impacted Areas of the Northand Northwest Bohemia

Treatment of Crohn’s Disease

Direct DNA Diagnosis of Friedreich’s Ataxia

Influence of Losartan and Enalapril on Urinary 8-isoprostane Excretion inExperimental Nephrotic Syndrome

Article was published in

Journal of Czech Physicians

1999 Issue 18

Download issue PDF