#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

LEBEROVA HEREDITÁRNÍ NEUROPATIEOPTIKU (LHON)


: V. Konrádová;  J. Zeman;  L. Stratilová;  J. Heřmanská 1;  I. Všetička 2;  N. Mišovicová 3;  E. Kurča 4;  A. Gerinec 5;  Houštěk 1
: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha 1 Oddělení bioenergetiky, Fyziologický ústav AV ČR, Praha 2 Soukromá genetická ambulance, Ostrava 3 Oddelenie lekárskej genetiky FN, Martin 4 Neurologická klinika, JLF UK a FN, Martin 5 Očná k
: Čas. Lék. čes. 1999; : 565-568
:

Východisko.
Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) se projevuje oboustranným postižením očí s akutnínebo subakutní ztrátou zraku. Onemocnění je způsobeno bodovými mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA)a patří mezi nejčastější mitochondriální onemocnění v populaci. U pacientů s LHON bylo popsáno 18 různýchbodových mutací v mtDNA, které částečně korelují s rychlostí progrese onemocnění i se závažností a prognózoukonečného postižení zraku.Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve třech rodináchs klinickými projevy LHON. U tří nemocných v první rodině byla nalezena homoplazmická mutace mtDNAG3460A. Ve druhé rodině byl u mladého muže s těžkým postižením zraku zjištěn heteroplazmický výskyt mutaceG3460A doprovázený vyšším zastoupením mutovaných molekul mtDNA než u jeho matky, která je klinicky zdráva.Ve třetí rodině byla zjištěna přítomnost homoplazmické mutace mtDNA v pozici G11778A.Závěry. Diagnostika LHON i genetické poradenství v postižených rodinách by měla vycházet z úzké spolupráceoftalmologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které se zabývají molekulárně biolo-gickou diagnostikou mitochondriálních onemocnění.

Klíčová slova:
slepota, LHON, mtDNA, mutace G3460A, mutace G11778A, heteroplazmie.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#