HETEROGENITA FREKVENCE ALELY APOLIPOPROTEINE-e4 V EVROPSKÉ POPULACI

Overview

Východisko.
Apolipoprotein E (apo E) je jednou z nejdůležitějších součástí plazmatických lipoproteinů. Díkygenetickému polymorfismu apo E genu ve 4. exonu existují v lidské populaci alely e2, e3 a e4 kódující tři nejběžnějšíizoformy apo E: apo E2, apo E3 a apo E4. Cílem práce je prezentovat heterogenitu frekvence alely e4 v evropskémregionu.Metody a výsledky. Průměrná frekvence alely e4 v evropské populaci je 13,6% (95% konfidenční interval: 7,2 -20,0 %; hodnoceno 45 prací a 19 940 osob). Frekvence alely e4 v severní Evropě dosahuje 17,7 % (12,0 - 23,4 %;11 prací, 4564 osob), v západní Evropě 15,5 % (10,9 - 20,0 %; 21 prací, 11 615 osob), ve střední Evropě 12,8 %(9,1 - 16,5 %; 5 prací, 939 osob) a v jižní Evropě 8,0 % (3,2 - 12,8 %; 8 prací, 2822 osob). Průměrná frekvence alelye4 zjištěná přibližně ve dvou lokalitách České republiky (Praha, Hradec Králové) je 15,7% (15,5 - 15,9; 2 práce, 95 osob).Závěry. Studie potvrdila frekvenční heterogenitu alely apo E - e4 v evropské populaci. Výskyt alely e4 klesá odseveru Evropy k jihu. Nejvyšší frekvence e4 se vyskytují ve Finsku (průměr 22,1%), nejnižší na Sardínii (5,2%).

Klíčová slova:
apolipoprotein E, genetický polymorfismus, epsilon 4 alela, apo E4, populace, Evropa.