#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

HEMOCHROMATÓZAStanovení frekvence C282Y mutace pro populaci České republikya citlivá detekce hemochromatózy z Guthrie karet


Authors: E. Žďárský;  J. Horák 1;  J. Stříteský 2;  F. Heirler 3
Authors‘ workplace: Laboratoř molekulární biologie a genetiky 3. LF UK a FNKV, Praha, 1 I. interní klinika 3. LF UK FNKV, Praha, 2 Oddělení klinické patologie 3. LF UK FNKV, Praha 3 Gynaecological Hospital Bogenhausen, Mnichov, Německo
Published in: Čas. Lék. čes. 1999; : 497-499
Category:

Overview

Východisko.
Dědičná hemochromatóza (DH) je multiorgánové onemocnění charakterizované zvýšeným ukládá-ním železa v některých tkáních. Pokud je odhaleno včas, je léčitelné. Bělošská populace je zatížena vysokou incidencípřenašečů a homozygotů. Nedávný objev genu pro hemochromatózu (HFE) a majoritní mutace C282Y umožňujepřímou diagnostiku nemoci.Metody a výsledky. Pomocí nově navrženého systému polymerázové řetězové reakce (PCR) jsme stanovilifrekvenční data pro mutaci C282Y HFE genu v české populaci rozborem 278 chromozomů anonymních klientů invitro fertilizačního centra (128 mužského karyotypu a 150 ženského karyotypu). Bylo detekováno 14 případů C282Ymutace v heterozygotním stavu (6 mužů a 8 žen), v souboru nebyl nalezen případ asymptomatického homozygotapro C282Y. U všech 12 nemocných, u nichž byla již dříve stanovena diagnóza hemochromatózy, byla nalezenamutace C282Y v homozygotním stavu. Dvanáct Guthrie karet (10 let starých) bylo úspěšně testováno jako spolehlivýzdroj PCR signálu pro C282Y mutaci (100% úspěšnost).Závěry. Nalezené údaje potvrzují, že v populaci České republiky je přibližná frekvence DH heterozygotů(přenašečů) 1 : 10, což je srovnatelné s daty středoevropského regionu. Frekvence majoritní mutace u prokázanýchpřípadů DH je 100% (12/12), rozdíl proti údajům z okolních států (Rakousko, Německo) nelze vzhledem k nízkémupočtu vyšetřovaných považovat za prokázaný. V práci je pozitivně ověřena možnost retrodiagnostiky přítomnos-ti/absence C282Y mutace z Guthrie karet.

Klíčová slova:
hemochromatóza, dědičné choroby, majoritní mutace, polymerázová řetězová rea kce, populačnífrekvence, Guthrie karta.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#