#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

ROZMANITOST PROJEVŮ HETEROPLAZMICKÉ MUTACEA8344G mtDNA VE ČTYŘECH RODINÁCHSE SYNDROMEM MERRF


Authors: L. Stratilová;  J. Zeman 1;  H. Houšťková;  H. Hansíková;  V. Konrádová;  H. Hůlková 1;  M. Elleder 1;  E. Růžička 2;  D. Tyl 2;  E. Hrubá;  J. Houštěk 3
Authors‘ workplace: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha 1 Ústav dědičných poruch metabolismu 1. LF UK, Praha 2 Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha 3 Fyziologický ústav AV ČR, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 1999; : 401-405
Category:

Overview

Východisko.
Heteroplazmická mutace A8344G mitochondriální DNA (mtDNA) v genu pro tRNALysse nejčastějiprojevuje syndromem MERRF (Myoklonická Epilepsie a myopatie s Ragged-Red Fibres). Mezi vzácnější klinicképříznaky patří ataxie, percepční porucha sluchu, kardiomyopatie nebo externí oftalmoplegie, u dětí i psychomoto-rická retardace. Předmětem sdělení je popis heterogenních klinických příznaků a výsledků biochemických a mole-kulárně biologických vyšetření ve čtyřech rodinách s výskytem mutace 8344 A ® G mtDNA.Metody a výsledky. V průběhu let 1993 - 1998 jsme ve spolupráci s pediatrickými, neurologickými a genetickýmipracovišti z celé České a Slovenské republiky diagnostikovali na enzymatické nebo molekulární úrovni více než 90dětí a dospělých s poruchou mitochondriálního energetického metabolismu. Přítomnost heteroplazmické mutace8344 A ® G mtDNA jsme nalezli ve čtyřech rodinách. U prvního vyšetřovaného, který měl ve svalu 50 % mutovanémtDNA, se onemocnění projevilo ve třetím deceniu ataxií a progredující svalovou slabostí. U druhého, který mělve svalu 95 % mutované mtDNA, začalo onemocnění v kojeneckém věku svalovou hypotonií, kardiomyopatiía psychomotorickou retardací, zatímco jeho čtyři příbuzní s 25 - 50% výskytem mutovaných kopií mtDNA v krvijsou dosud zdrávi. U vyšetřované ze třetí rodiny, která měla ve svalu 50 % mutované mtDNA, se onemocněníprojevilo až ve 42 letech progresivní externí oftalmoplegií (PEO) a následnou svalovou slabostí. U čtvrtéhovyšetřovaného s 50% výskytem mutované mtDNA v krvi začalo onemocnění v kojeneckém věku spastickou quad-ruparézou a zástavou psychomotorického vývoje. Enzymatické a histochemické vyšetření ve svalové biopsii u dvouvyšetřovaných ukázalo sníženou aktivitu cytochrom c-oxidázy. Ragged-red fibers byly nalezeny pouze u jednédospělé pacientky.Závěry. Mutace 8344 A ® G mtDNA se projevuje heterogenními klinickými příznaky. Vyšší procento mutovanémtDNA se vyskytuje častěji u těžších forem onemocnění, ale ne vždy lze najít přímou souvislost mezi stupněmheteroplazmie a závažností onemocnění nebo věkem pacienta v době nástupu prvních obtíží.

Klíčová slova:
syndrom MERRF, mutace tRNALysv poloze 8344 A ® G, cytochrom c-oxidáza, klinickáheterogenita.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#