#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Význam molekulárně genetického vyšetření u syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie typu 2A na příkladu jedné rodiny o třech generacích


Authors: V. Holub 1;  Š. Dvořáková 1;  E. Václavíková 1;  A. Ryška 2;  J. Čáp 3;  P. Vlček 4;  J. Dušková 5;  D. Kodetová 6;  Z. Novák 1;  B. Bendlová 1
Authors‘ workplace: Endokrinologický ústav Ředitel: doc. MUDr Vojtěch Hainer, CSc. 1;  Fingerlandův ústav patologie, LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: doc. MUDr. Aleš Ryška, PhD. 2;  II. interní klinika LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: prof. MUDr. Jaroslav Malý, CSc. 3;  Klinika nukleární medicíny a endokrinologie 2. LF UK a FN Motol Přednosta: doc. MUDr. Petr Vlček, CSc. 4;  Ústav patologie 1. LF a VFN Praha Přednosta: prof. MUDr. Ctibor Povýšil, DrSc. 5;  Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol Přednosta: prof. MUDr. Roman Kodet, CSc. 6
Published in: Prakt. Lék. 2007; 87(3): 157-159
Category: Of different specialties

Overview

Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) je vzácná forma nádorů štítné žlázy představující asi 10 % všech malignit štítné žlázy. Vyskytuje se většinou jako sporadický nádor nebo ve spojení s autozomálně děděnými nádorovými syndromy – mnohočetnou endokrinní neoplázií typu MEN2A, MEN2B nebo familiární MTC. Zárodečné mutace v RET (Rearrange during transfection) proto-onkogenu byly nalezeny ve většině familiárních forem. Zde popisujeme kazuistiku molekulárně genetického záchytu u jedné MEN 2A rodiny o třech generacích, kde jsme odhalili dvojitou zárodečnou mutaci v 10. exonu (Cys620Phe) a v 13. exonu (Tyr791Phe) RET proto-onkogenu.

Klíčová slova:
medulární karcinom štítné žlázy, molekulární genetika, syndrom MEN2A, RET proto-onkogen.


Labels
General practitioner for children and adolescents General practitioner for adults

Article was published in

General Practitioner

Issue 3

2007 Issue 3

Most read in this issue
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#