Význam molekulárně genetického vyšetření u syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie typu 2A na příkladu jedné rodiny o třech generacích

Download PDF English version

Authors: V. Holub ¹; Š. Dvořáková ¹; E. Václavíková ¹; A. Ryška ²; J. Čáp ³; P. Vlček ⁴; J. Dušková ⁵; D. Kodetová ⁶; Z. Novák ¹; B. Bendlová ¹
Authors‘ workplace: Endokrinologický ústav Ředitel: doc. MUDr Vojtěch Hainer, CSc. ¹; Fingerlandův ústav patologie, LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: doc. MUDr. Aleš Ryška, PhD. ²; II. interní klinika LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: prof. MUDr. Jaroslav Malý, CSc. ³; Klinika nukleární medicíny a endokrinologie 2. LF UK a FN Motol Přednosta: doc. MUDr. Petr Vlček, CSc. ⁴; Ústav patologie 1. LF a VFN Praha Přednosta: prof. MUDr. Ctibor Povýšil, DrSc. ⁵; Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol Přednosta: prof. MUDr. Roman Kodet, CSc. ⁶
Published in: Prakt. Lék. 2007; 87(3): 157-159
Category: Of different specialties

Overview

Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) je vzácná forma nádorů štítné žlázy představující asi 10 % všech malignit štítné žlázy. Vyskytuje se většinou jako sporadický nádor nebo ve spojení s autozomálně děděnými nádorovými syndromy –⁠ mnohočetnou endokrinní neoplázií typu MEN2A, MEN2B nebo familiární MTC. Zárodečné mutace v RET (Rearrange during transfection) proto-onkogenu byly nalezeny ve většině familiárních forem. Zde popisujeme kazuistiku molekulárně genetického záchytu u jedné MEN 2A rodiny o třech generacích, kde jsme odhalili dvojitou zárodečnou mutaci v 10. exonu (Cys620Phe) a v 13. exonu (Tyr791Phe) RET proto-onkogenu.

Klíčová slova:
medulární karcinom štítné žlázy, molekulární genetika, syndrom MEN2A, RET proto-onkogen.