Faktor V Leiden a slovenská populace

Rezistence na aktivovaný protein C (APC-rezistence) podmíněná přítomností faktoru V Leiden(FV Leiden) je nejčastějším vrozeným trombofilním stavem u příslušníků bílé rasy. Přispívá kevzniku trombózy především ve venózní části cévního řečiště a v jejím výskytu jsou zaznamenáványvýznamné geografické rozdíly i v rámci Evropy. Cílem retrospektivní studie bylo zjistit frekvencivýskytu FV Leiden: 1. ve zdravé (asymptomatické) slovenské populaci, 2. u jejích pokrevněnespřízněných příslušníků s trombózou a 3. u nemocných s infarktem myokardu (IM) bez dalšíchznámých rizikových faktorů tohoto onemocnění (nikotinismus, obezita, hypertenze, dyslipoproteinémie,diabetes mellitus) a s nimi. Detekce FV Leiden byla provedena molekulárně biologicky.Jeho výskyt ve skupině 152 zdravých osob byl 4 % (6 osob) a tato frekvence odpovídá geograficképoloze Slovenské republiky v Evropě. Ve skupině 349 nemocných s trombózou v anamnéze byl FVLeiden zjištěný u 103 osob (29,5 %). Jeho výskyt je vyšší než je obvykle udávaná incidence u těchtonemocných (20 %). Také ve skupině 35 nemocných s IM bez rizikových faktorů v anamnéze bylvýskyt FV Leiden (8,6 %) statisticky významně zvýšený v porovnání se zdravou populací a tatoincidence se dále signifikantně zvýšila ve skupině 41 nemocných s IM a přítomností alespoň jednohorizikového faktoru (14,6 %). Proto předpokládáme aditivní působení Leidenské mutace genuFV v patogenezi tohoto onemocnění.

Klíčová slova:
Faktor V Leiden - Rezistence na aktivovaný protein C - Slovenská populace - Trombóza- Infarkt myokardu