Neonatální(perinatální) hemochromatóza

Jsou popsány pitevní nálezy šesti případů (ze 4 rodin) novorozenecké hemochromatózy, defektucharakterizovaného těžkým prenatálním střádáním železa v játrech a dalších viscerálních orgánech, obdobně jako je tomu u vrozeného dospělého typu hemochromatózy. Geneticky se však tytodvě poruchy liší. Ve všech případech byly přítomny charakteristické jaterní změny s masivnímidepozity železa v jaterních buňkách, s porušenou architekturou lobulů a intralobulární fibrózoua tendencí k tvorbě mnohojaderných hepatocytů. Tyto změny posléze vedly k pigmentové cirhózea jaternímu selhání. V 5 případech šlo o cirhózu atrofickou, v jednom případě hepatomegalickou.Ke smrti došlo prenatálně v 1 případě (ve 31. týdnu), perinatálně ve 3 a v časném kojeneckémvěku ve 2 případech. Mechanismus jaterní poruchy, zejména střádání železa, zůstává neobjasněn.Extrahepatálně hemosideróza postihovala různé epitely (zejm. štítnou žlázu, distální tubuly ledvin a lalůčky pankreatu) a dále buňky myokardu, které však nejevily žádné známky poškození. Ve2 případech byla placenta nápadně hyperplastická, v 1 případě byly placentární klky výrazněhydropické. V 1 případě byla současně cytomegalovirová infekce.V diferenciální diagnóze neonatální hemochromatózy musí být uvažovány jednotky charakterizované výrazným jaterním i mimojaterním hromaděním železa.

Klíčová slova:
neonatologie - hemochromatóza - histopatologie - diferenciální diagnóza