Co jsme psali

Odkud jdeme a kam směřujeme? Cestu pediatrie naznačí ohlédnutí prostřednictvím vybraných textů, které uveřejnil náš časopis před 75, 50 a 25 lety.

Co psal náš časopis před 75 lety, v roce 1948

Škodáček G. Sladené kondenzované mlieko vo výžive kojenca

V posledných rokoch umelá výživa kojenca urobila veľké pokroky. Tieto môžeme aspoň čiastočne pokladať za vhodnú kompenzáciu stále hlbšie rušivo zasahujúceho moderného spôsobu života do u nás až doteraz uznávanej nerozlučiteľnej biologickej jednotky, ktorú tvorí matka so svojím dieťaťom. Švajčiarsko je dnes jednou z málo zemí v Europe, kde rodičia môžu dať svojím deťom výživu kvalitatívne tú najlepšiu a kvantitatívne v dostatočnom množstve. Detský lekár má k dispozícii pre liečbu chorôb gastrointestinálnych mnoho osvedčených liečivých preparátov. Voľný trh ponúka matke rôzne druhy sušeného práškového mlieka, určeného pre umelú výživu zdravého kojenca. Aplikácia moderných liečivých preparátov pre umelú, časove obmedzenú liečivú stravu chorého kojenca, znamená určite pokrok. O tomto však doteraz musíme pochybovať pri umelej výžive zdravého kojenca, dokiaľ nie je skončený výskum vitamínov, fermentov a obranných látok v materskom mlieku. Napriek uvedeným teoretickým námietkam každodenná prax dokazuje úplnú neškodnosť, dobré výsledky a mnohé výhody umelej výživy tak markantne, že dnes matka veľmi ľahko (často s radosťou) a v prípade, že je daná indikácia, aj lekár príde ľahšie z prirodzenej výživy k umelej.

Z mnohých preparátov používaných dnes k umelej výžive vo Švajčiarsku, uvediem len jeden: sladené kondenzované mlieko (sl. k. ml.), ktoré môže byť podávané nielen ako liečebná strava, ale aj dlhšiu dobu ako normálna výživa pre kojencov mladších 6 mesiacov. Videl som u nás mladých kojencov, ktorí pri žiadnej strave (ani pri ženskom mlieku) dobre na váhe nepriberali a mali sklon k zácpe. Pomaly postupujúca dystrofia a interkurrentná infekcia obyčajne spečatia časom osud takýchto detí. Som presvedčený, že v podobných prípadoch allaitement mixte (žen. ml. + sl. k. ml.) alebo sl. k. ml. samo môže priviesť želaný obrat k správnemu prírastku na váhe a k zlepšeniu celkového stavu. Z týchto dôvodov chcem výhodné vlastnosti sl. k. ml. teoreticky vysvetliť a na vybraných prípadoch, ktoré boli v „Jenner-Kinderspital“ sl. k. ml. liečené a vyliečené, aj prakticky dokázať. (…)

Pediatrické listy 1948; 3: 203–206.

Co psal náš časopis před 50 lety, v roce 1973

Raška B, Straková M, Holeček V. Použití DDAVP u dětského diabetu insipidus

Diabetes insipidus je onemocnění z nedostatku ADH a jeho projevy jsou vlastně jen polyurie a polydipsie, ale tyto jsou většinou tak velké, že limitují životní situaci postiženého, zhoršují dříve či později společenské, rodinné i pracovní zařazení a u dětí závažně ohrožují jejich růst a vývoj. Přitom po etiologické stránce zcela převažují příčiny, které samy neomezují fyzické a psychické možnosti nemocného a nesnižují ani vyhlídku na dožití. Nejde o onemocnění vzácné ani u dětí, ani u dospělých; předpokládá se, že v ČSSR je celkem na 2500–3000 nemocných s diabetem insipidus.

Racionální léčbou vyvinutého stavu i forem dětských je jedině substituce chybějícího vasopresinu. Po řadu let jsme měli k dispozici injekční preparáty buď jako vodní extrakty, jejichž účin trval kolem 6 hodin, nebo depotní formy, kde se účinek prodloužil na 36 hodin. Protože se polypeptidy vstřebávají i nosní sliznicí, aplikovaly se také jako šňupací prášek. Organopreparáty vyvolávaly však alergické reakce místní i rizikové reakce celkové. Nepřekvapuje proto, že valná část dospělých pacientů se raději vyhnula léčebným komplikacím a smiřovala se s životem bez léčby v ústraní, který si příznaky diabetu insipidus vynucují. (…)

Cílem syntetické chemie byla příprava takových analogů, aby se zdůraznil požadovaný antidiuretický účinek a potlačily se zásahy ostatní. Desaminace prvního cysteinu znamenala zachovanou antidiuretickou činnost, pokles ostatních projevů. Obdobné změny znamenalo také zavedení aminokyselin d-konfigurace na 8. místě řetězce. Spojením obou těchto zásahů vznikl 1-desamino 8-d-arginin-vasopresin (DDAVP). Preparát byl opět vytvořen v Ústavu organické chemie a biochemie ČSAV dr. Zaoralem. Jeho farmakologické vlastnosti byly již publikovány (Vávra, Machová, Holeček, Cort, Zaoral, Šorm, 1967) a jeho výroba je povolena. V jedné kapce je obsaženo 10 mikrogramů účinné látky. Jestliže se vstřebává nosní sliznicí 3–5 %, pak vidíme, že účinkuje již v množství 300 nanogramů, tj. 10–9 g.

DDAVP má víc než 100krát větší antidiuretický účin ve srovnání s přirozeným AVP. Ostatní biologické projevy jsou přitom rovněž asi 100krát potlačeny. Po pět se se již v omezené míře podává dospělým s diabetes insipidus. Účinek je na rozdíl od LVP úplný a účinnost u jednotlivých nemocných nepoklesla ani po této době. Použili jsme DDAVP u 4 dětí s potvrzenou diagnózou diabetes insipidus léčebně, 2krát u dg. diabetes insipidus renalis pro dotvrzení diagnózy. (…)

Československá pediatrie 1973; 28: 262–264.

Co psal náš časopis před 25 lety, v roce 1998

Bzdúch V, Behúlová D. Mimoriadny objav: Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm – porucha biosyntézy cholesterolu

(…) V posledných rokoch nás zaujal mimoriadny objav, ktorý sa bezprostredne týkal našej práce v oblasti dedičných metabolických porúch. Bola odhalená príčina známeho malformačného Smithovho-Lemliho- -Opitzovho syndrómu (SLOS), nie však na génovej úrovni, ale na úrovni enzýmovej, ako porucha biosyntézy cholesterolu! Prekvapujúci a neočakávaný objav. Ide o cholesterol, o ktorom sa diskutuje a píše skôr z druhej stránky, ako o rizikovom faktore vzniku aterosklerózy. Taký jednoduchý kľúč, hypocholesterolémia, ktorý sa skrýval pred našimi očami viac ako 30 rokov, a je tu vysvetlenie príčiny starého malformačného syndrómu! Tento objav sa stal mimoriadne významným nielen pre presnú postnatálnu a prenatálnu diagnózu a liečbu tohto syndrómu, ale i pre celú koncepciu dedičných metabolických porúch ako príčin malformačných syndrómov! SLOS predstavuje totiž najlepší príklad, keď konkrétny defekt jednej metabolickej cesty vedie ku komplexu závažných malformácií.

Je potrebné si uvedomiť, že SLOS je už dlhšie známy malformačný syndróm, ktorého objav sa datuje do roku 1964. Skutočným objaviteľom bol J. M. Opitz, ktorý v tom čase pracoval pod vedením D. Smitha. Ten súhlasil, aby nový syndróm bol pomenovaný RSH syndróm podľa začiatočných písmen prvých troch pacientov, ktorých spolu študovali. J. M. Opitz bol vtedy len hlavným rezidentom na pediatrii, takže projekt bol pridelený Belgičanovi L. Lemlimu, ktorý pracoval ako starší lekár na detskej endokrinológii spolu s D. Smithom.

Od svojho objavu sa RSH považoval za typický malformačný syndróm. Bol charakterizovaný kraniofaciálnymi abnormalitami, končatinovými anomáliami, abnormálnym vývojom genitálu u chlapcov, celkovým neprospievaním, mentálnou retardáciou a mnohými ďalšími anomáliami vnútorných orgánov. (…)

Česko-slovenská pediatrie 1998; 53: 371–373.

Ces-slov Pediat 2023; 78(4): 193