Dětský růst v zrcadle času – a věčný třetí percentil

Na začátku jedna oplodněná zárodečná buňka mikroskopické velikosti; za devět měsíců novorozenec o délce 50 cm, schopný samostatného života, ale trvale odkázaný na péči rodičů; a za dalších 19 let mladý člověk vstupující do dospělého života, připravený měnit svět podle svých představ.

To je dimenze pediatrie, vývojové medicíny, nauky o růstu a vývoji – a také o diagnostice a terapii poruch a nemocí, které do tohoto vývoje rušivě vstupují.

Již zakladatelé pediatrie na přelomu 18. a 19. století věděli, že děti z bohatých a vzdělaných rodin jsou větší než děti chudé a nevzdělané. Tento rozdíl se poprvé vyrovnal až v 60. letech 20. století ve Skandinávii, kde se nejdříve a nejrazantněji prosadil model evropského sociálního státu s praktickou eliminací chudoby.

Pediatři záhy porozuměli, že o růstu před narozením i po celé dětství rozhoduje dostupnost energie, bílkovin a mikronutrientů. A že proto málo rostou féty a děti vystavené proteoenergetické malnutrici, deficitu vitaminu D a kalcia, sideropenii a jodopenii. Zlepšením socio-ekonomických podmínek a výživy, spolu se zavedením celoplošných intervenčních programů (antirachitická prevence, jodidace soli), se v převážné většině světa podařilo negativní nutriční vlivy na dětský růst překonat. Nejlépe to bylo v průběhu 20. století patrné na postupně stoupajících křivkách percentilových grafů – pro tento jev se vžil pojem „sekulární akcelerace“.

Třetí percentil ale přetrval, i když posunutý výše. Pod třetím percentilem jsme začali hledat děti trpící nerozpoznaným somatickým onemocněním. Dětští endokrinologové začali přednášet a psát o tom, že růst je nejlepším ukazatelem dětského zdraví a že špatně rostou děti s nerozpoznanou Crohnovou nemocí, celiakií, renální insuficiencí, tubulární poruchou, hypotyreózou, difuzním plicním onemocněním či systémovým zánětem. Diferenciální diagnostika růstové retardace se začala překrývat s celou pediatrií chronických nemocí. V toku času se pediatři naučili rozpoznávat tyto nemoci včas – dříve, než se rozvine růstová retardace. Pokud dnes přijde takové dítě k diagnostice až na základě růstové poruchy, vnímáme to jako selhání systému nebo rodiny. Ostatně – před 7 lety se poprvé objevilo sdělení amerických autorů o tom, že hledání somatického onemocnění při diagnostice malého vzrůstu přestává být efektivní.

Ale třetí percentil přetrval – i když nevíme přesně kde, protože od roku 2001 neproběhl další celostátní antropologický výzkum.

Které děti rostou i dnes pod třetím percentilem? Podle našeho názoru ty, které nesou genetickou vlohu narušující růstový potenciál. Ta se může přenášet v rodině – pak někdy hovoříme o familiárně menším vzrůstu, nebo se dědí recesivně či vznikla de novo – pak je růstová odchylka sporadická. Díky více než 60 letům tradice vyšetřování karyotypu se předobrazem takové poruchy stal Turnerův syndrom. Dnes dobře víme, že je jen pověstnou špičkou ledovce a že řada jiných geneticky podmíněných stavů – imprintingových poruch, mikrodelečních stavů, ale zejména monogenně podmíněných odchylek – má na tělesný růst podobný dopad.

Když dnes prokážeme patogenní variantu některého z genů s vlivem na růst, je někdy obtížné kategorizovat, zda se jedná o nemoc, nebo o stav širší normy, se kterým v dané rodině prožily generace předků bohatý a šťastný život.

Pod třetím percentilem dnes hledáme genetické varianty. A s pokračujícím poznáním a rozvojem moderních technologií využívaných k diagnostice narůstá podíl dětí, u kterých dokážeme takové genetické varianty identifikovat a někdy i přispět k jejich léčení.

Také o tom je soubor článků, které si společně s našimi týmy a dalšími spolupracovníky dovolujeme předložit Vaší pozornosti.

Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Štěpánka Průhová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha