Časná diagnostika Aspergerova syndromu a její specifické aspekty

Aspergerův syndrom patří mezi závažné vývojové poruchy. Vývoj jedince s AS oproti normě je odlišný od útlého dětství, maladaptivní a abnormální chování se vyskytuje po celý další život jedince. Zatímco v předškolním věku je diagnostika této poruchy snadnější pro výskyt specifických autistických symptomů, ve školním věku již projevy AS nejsou tak typické a mohou být přiřazeny k jiným diagnostickým kategoriím, zvláště tehdy, pokud se v anamnestickém rozhovoru nepátrá po klinických projevech dítěte v předškolním věku. Nediagnostikování či chybná diagnostika poruchy může mít pro daného jedince i závažné důsledky včetně vlivu na sníženou kvalitu života postiženého jedince. Součástí sdělení jsou dvě kazuistiky demonstrující časnou a pozdní diagnostiku poruchy.

Klíčová slova:
Aspergerův syndrom (AS), časná diagnostika AS, maladaptivní chování jedinců s AS, symptomatologie AS, specifické zájmy AS

Úvod

Aspergerův syndrom (AS) řadíme mezi pervazivní vývojové poruchy (poruchy autistického spektra). Termínu pervazivní lze rozumět jako „všepronikající“ a znamená „narušení vývoje mnohočetných základních psychologických funkcí“, tj. narušení biosociálního, kognitivního a psychosociálního vývoje jedince. Jedná se o poruchy celoživotní, u většiny případů je vývoj postiženého jedince od útlého věku odlišný od normy a poruchy ve vývoji se projeví v průběhu prvních 5 let života [1].

Diagnostika poruch autistického spektra se ve 20. století komplikovaně vyvíjela. Dlouho byly poruchy autistického spektra zařazovány mezi schizofrenní poruchy a označovány jako schizofrenní poruchy s časným začátkem. Další vývoj však ukázal odlišnost těchto poruch od poruch schizofrenního okruhu, proto DSM-III (r. 1980) vydělila zvlášť tyto poruchy a označuje je termínem pervazivní vývojové poruchy (PVP). Do mezinárodní klasifikace byly PVP zařazeny v její 10. revizi, která se užívá v ČR od r. 1993. Podrobné rozdělení těchto poruch podle dosud platné klasifikace MKN-10 je uvedeno v příloze č. 1 [2, 3, 4, 5, 6, 7].

Aspergerův syndrom byl poprvé popsán jako samostatná klinická jednotka Hansem Aspergerem v roce 1944. Syndrom je popisován jako porucha sociální interakce spojené s omezeným, stereotypním a opakujícím se repertoárem zájmů a činností. Výskyt v populaci se odhaduje na 25/10 000 zdravě narozených, významný je i odlišný výskyt mezi pohlavími s četnějším postižením mužského pohlaví. Při této poruše je kvalitativně změněna osobnost podobně jako u dětského autismu (tj. postižení hlavně v oblasti sociální a emoční), Aspergerův syndrom se však od většiny případů autismu odlišuje dobrou, někdy až nadprůměrnou inteligencí. Podmínkou pro stanovení diagnózy AS je hodnota inteligenčního kvocientu stanovená psychologickým vyšetřením v pásmu normy (vyšší než 69) a dále by se u dítěte anamnesticky nemělo vyskytovat významné opoždění či narušení vývoje řeči, první slova se musí vyskytnout do 2 let věku dítěte [4, 8].

Stupeň závažnosti poruchy je u každého jedince různý, typická je vysoká variabilita symptomů, z čehož vyplývá, že neexistují dva jedinci se zcela stejnými projevy poruchy. Specifičnost klinických projevů u každého jedince komplikuje diagnostiku poruchy. S tím souvisí, že i přes přítomnost typických autistických symptomů v raném věku dítěte je nutná pečlivá anamnéza se zaměřením na tyto příznaky, jinak může být zvláště při krátkém ambulantním rozhovoru diagnóza stanovena nesprávně. AS můžeme diagnostikovat v každé věkové skupině, bez ohledu na přítomnost či nepřítomnost jakékoliv jiné přidružené poruchy či choroby. Specifický projev deficitů charakterizovaných pro AS se mění s věkem dítěte, podmínkou diagnózy je objevení prvních symptomů této vývojové poruchy v předškolním věku [9, 10].

Vzhledem ke komplikovanosti diagnostiky Aspergerova syndromu je důležité včasné odhalení této poruchy, a to především ze dvou důvodů. Prvním je fakt, že symptomatika poruchy se mění v čase a nejvíce typických autistických symptomů je u dítěte možné pozorovat v předškolním věku, v pozdějším věku dochází někdy k vymizení nebo významné redukci typických autistických příznaků a objevení jiných příznaků méně typických, což vede ve vyšším věku ke stanovení chybné diagnózy se všemi dalšími důsledky. Druhým významným důvodem pro brzké diagnostikování poruchy je důležitost zahájení rané intervence, nejlépe již v předškolním věku nebo v době nástupu do základní školy. Právě ta je velmi důležitá z hlediska dalšího fungování postiženého jedince a jeho rodiny zejména proto, že při včasném odhalení této poruchy je možné zvolit adekvátní vzdělávací program pro dítě [11, 12, 13, 14].

Dalším úkolem je seznámit rodinu s nemocí a zabránit tak následné traumatizaci dítěte nebo ji alespoň minimalizovat [15, 16, 17, 18, 19].

Pokud se diagnóza nestanoví včas, frekventovaným jevem a nepřímým důsledkem může být šikana dítěte vrstevníky, ale často i učiteli, která může vést u dětí s AS ke zhoršení psychického stavu, maladaptivnímu a sociálně nevhodnému chování nebo v období adolescence i k psychotickým dekompenzacím. Jedinci postižení AS si jsou vědomi odlišnosti od ostatních vrstevníků, zároveň velmi obtížně projevují své emoce, proto prvním projevem dekompenzace těchto jedinců nezřídka bývá těžké regresivní chování, suicidální proklamace, sebevražedné pokusy, nebo u dospělých jedinců je někdy popisován rozvoj úlevového pití alkoholu a posléze rozvoj alkoholismu nebo bezdomovectví [20, 21].

Přesto hlavně v raném dětském věku a předškolním období jsou změny ve fungování postiženého jedince méně nápadné a často unikají pozornosti odborníků a tedy i včasné diagnostice. Rodiče jsou si již v předškolním věku vědomi odchylek ve vývoji jejich dítěte, často však i  několik let hledají odbornou pomoc a leckdy uplyne příliš dlouhá doba od jejího prvního poskytnutí až ke stanovení diagnózy AS. V odborné literatuře se považuje za časnou diagnostiku stanovení diagnózy AS v 5–7 letech věku, pro dětský autismus ve věku 3–5 let [21, 22, 23, 24].

Diagnostická kritéria pro AS podle mezinárodní klasifikace nemocí-10 jsou uvedena v příloze 2.

Charakteristika AS podle oblastí narušeného vývoje je popisována v odborné literatuře jako autistická triáda. Znamená, že duševní vývoj dítěte je narušen hlavně ve 3 důležitých oblastech: komunikaci, sociální interakci, představivosti [25].

Komunikace

Postižení v komunikaci je ve složce verbální i neverbální. Děti s AS nesmí mít významně opožděný vývoj řeči (jinak by měl být diagnostikován dětský autismus). Ve věku pěti let však již mluví plynule. V tomto věku mají většinou čistou výslovnost a dobrou slovní zásobu. V řeči se však objevují určité abnormality, řeč bývá nápadná, objevují se zvláštnosti především v užití tónu hlasu (bez modulace hlasové), řeč je nápadně šroubovitá, nepřirozeně mechanická, formální až pedantická, někdy je mluva nápadně hlasitá. Vyskytují se typické abnormality jako echolálie (opakování slyšeného), řeč ve 3. osobě se záměnou zájmen, užití neologismů v řeči. Děti napodobují řeč dospělých, kopírují výrazy dospělých, opakují jejich věty se stejnou intonací a v přesně stejném pořadí slov. Mívají potíže hlavně v oblasti pragmatického užívání jazyka, tzn. že řeč málokdy odpovídá sociálnímu kontextu dané situace. Vykřikují například nesouvislé věty, ulpívají na tématech, aniž by je zajímala reakce a zájem posluchače. Pedanticky lpí na přesném vyjadřování či vyžadují dodržování určitých verbálních rituálů. Děti s AS mají zálibu v mluvení zpaměti, doslovně citují dlouhé statě z knih či úryvky pohádek, recitují básničky, reklamy. Potíže v neverbální komunikaci jsou významné, týkají se především omezené schopnosti komunikovat neverbálně a neporozuměním neverbální komunikaci okolí. Přítomen je deficit v navazování očního kontaktu, omezené užívání gest, neobratná řeč těla a nepřiměřenost v mimickém vyjadřování nebo omezená mimika obličeje [21, 25].

Sociální interakce

Děti s AS mají potíže se zapojením do kolektivu vrstevníků. Jsou omezeně schopni nebo neschopni vzájemné sociální interakce s vrstevníky, nezapojují se do kolektivních aktivit. O kontakt s druhými nemají zájem, nebo ho navazují zvláštně, někdy i sociálně těžko akceptovatelnou formou. Obtížně chápou potřeby jiných lidí, chybí jim empatie a působí egocentricky, mají malou schopnost vyjádřit své pocity. Velmi snadno podléhají stresu. To, že je dítě ve stresu, často zjistíme až ze suicidálních proklamací, výrazně zhoršeného chování či somatických obtíží. Pacienti s AS bývají náchylní k sebepodceňování, odsuzování a hledání chyb na sobě samých. Mívají také problémy s kontrolou svého chování, podléhají nekontrolovatelným záchvatům vzteku a bývají náladoví. Predikovat problematické chování lze jen velmi obtížně [21, 25]. První zvláštnosti v chování k vrstevníkům se objevují již při jejich docházce do MŠ. Děti s AS obtížně chápou pravidla společenského chování, která jsou ostatním lidem automaticky srozumitelná, nedokáží se orientovat podle neverbálních signálů ostatních. Ironicky nebo humorně řečené výroky chápou doslovně, což u dětí s AS vede k projevům sociálně mnohdy těžko akceptovatelného chování. Přátelské vztahy navazují jen velmi obtížně, často o bližší kontakt ani nestojí a dávají přednost hře o samotě. Nepochopitelné jsou pro mnohé děti s AS pravidla her, soutěživost. Problémové chování není pro AS typické, ale nebývá vzácné. Problémy v chování bývají nejčastěji spojeny s narušenou schopností těchto dětí fungovat v okolním světě. Mají sníženou adaptabilitu, s velkými obtížemi snáší změny v navyklém řádu a rutině. Reakcí na změny bývá obsedantní chování ve formě rituálů, z nichž některé směřují vůči sobě i svému okolí. Rituály provádí buď děti samy, nebo je vyžadují od druhých lidí. V adolescenci nebývá vzácností sklon k alkoholismu a k sebevražednému chování [21, 25].

Představivost, hra, zájmy

Děti s AS mívají často zájmy nutkavého (obsedantního) charakteru buď obrácené k sobě (tj. vykonávají je samy), nebo je vyžadují od druhých. Mezi vyhraněné specifické zájmy patří zájem o jízdní řády, dopravní prostředky, určité televizní pořady, kosmos, systém vodovodního potrubí, dopravní značky, značky aut apod. Určitým druhem obsedantních zájmů je i kreslení, memorování textu a frází reklam [21, 25].

Jako příklad časné a pozdní diagnostiky uvádíme dvě kazuistiky chlapců, z nichž u jednoho byl diagnostikován Aspergerův syndrom v 6 letech a u druhého v 16,5 letech věku.

První kazuistika

Časná diagnostika AS – problémové a maladaptivní chování jako jeden z projevů AS

Chlapec, 6 let

Na Dětskou psychiatrickou kliniku byl přijat 6letý chlapec, který vyrůstal v úplné rodině, neměl zkušenost s předškolním kolektivním zařízením. Důvodem akutního přijetí bylo jeden měsíc trvající postupné zhoršování chování, které se objevilo nově po nástupu do první třídy základní školy. Chování bylo problémové, jak ve školním, tak v domácím prostředí. Významná byla agresivita vůči spolužákům, úzkostně agresivní rapty během školního vyučování, ničení věcí v domácím prostředí, konfliktní chování až fyzické napadání sourozenců a koprolalie.

Z anamnézy:

Oba rodiče jsou středoškoláci. V rodinné anamnéze se vyskytoval alkoholismus a těžká porucha sexuální preference. Pacient má starší a mladší sestru. Průběh těhotenství a porod byly bez abnormalit. Psychomotorický vývoj v normě, objevilo se nevýznamné opoždění vývoje řeči. První slova ve 20 měsících, první věty obsahující sloveso ve 48 měsících. Matka popisovala stagnaci vývoje řeči do 4 let. Chlapec měl problémy spojit dvě myšlenky do jedné věty ještě v 5 letech. Motorická neobratnost byla přítomna od narození a trvá dosud. Vážněji nestonal, nebyl operován a ani dlouhodobě hospitalizován, neměl úraz hlavy, ani neurologické potíže.

Do mateřské školy nechodil, protože v té době byla matka na mateřské dovolené. Matka při přijetí uvedla: „Byl hodně uzavřený a samotářský, chtěli jsme, aby byl více s dětmi, ale on se jich vždy stranil. Proto jsme ho nechali. Dost často si hrál s kostičkami, ale nespojoval je, jen si je postavil jako vagonky a jezdil z jedné strany na druhou.“ V době přijetí k hospitalizaci chodil měsíc do první třídy základní školy. Učil se na jedničky, ve škole se objevily poruchy chování, agresivita vůči vrstevníkům.

Autistické rysy v anamnéze:

V raném vývoji bylo přítomno těžké autoagresivní chování od 1 do 3 let, kdy pacient tloukl hlavou opakovaně do předmětů, následkem tohoto chování byly otoky a hematomy na hlavě. K tomuto chování matka uvedla: „Když dosáhl jednoho roku, začal se nezvykle vztekat. Mlátil hlavou do zárubní a do všeho, co bylo tvrdé. Boule měl po celém čele. Došla jsem tehdy za paní doktorkou, aby mně poradila, zda nedělám něco špatně, ale paní doktorka mi řekla, abych mu nevěnovala pozornost a nevšímala si ho, že to přejde. Opravdu to přešlo, ale až za 3 roky.“

Řeč při vyšetření byla plně rozvinutá. Užíval vulgarismy v řeči, což bylo pro rodinu sociálně velmi zahanbující. Dále byla nápadná zvláštní intonace v řeči, hlasitá monotónní mluva, kdy nepřizpůsoboval tón a intonaci řeči kontextu sociální situace. Zaměňoval zájmena v minulosti, do 5 let mluvil ve třetí osobě, v řeči se objevovaly echolálie (opakoval slova, věty řečené lidmi z jeho okolí). Byl v logopedické péči v předškolním věku, která byla předčasně ukončena pro nespolupráci pacienta. Sám se naučil číst a psát v 5 letech. Podle rodičů od malička nechápal kontext některých situací, nerozpoznával, co je dobré a co zlé. Potěšit někoho z rodiny dokázal pouze, pokud ho to předtím někdo naučil a toto pak dělal stereotypně v každé situaci stejně. Když se mu něco nepovedlo, užíval frázi: „ono se mi to ono směje“. Když něco provedl, na otázku, proč to dělá, odpovídal: „protože to nemám dělat“. Sám nepřichází s přiměřeným tématem konverzace, nesděloval své denní zážitky ostatním. Emotivita při vyšetření je nevýrazná, je přítomná hypomimie a tendence mít pouze jeden výraz za každých okolností.

Hra pacienta je celkově stereotypní, některé herní činnosti mají nutkavý charakter. V minulosti i při přijetí měl specifický zájem o jízdní řády, o dopravní prostředky. Tyto rád kreslil a stereotypně o nich mluvil (jako dominující téma ke konverzaci). Naučil se jízdní řád pražské dopravy nazpaměť. Přítomné je aktuálně řazení věcí do řady a mechanické posouvání předmětů na stole dokola (u těchto činností vydržel i několik hodin), při přerušení těchto činností se rozčiluje. Prozkoumával předměty z neobvyklých úhlů. Od malička měl vyšší práh bolestivosti. Špatně se přizpůsobuje změnám, vadí mu změna oblečení letního za zimní, kdy lpí na zachování stávajícího oblečení bez ohledu na počasí venku a reaguje při nevyhovění úzkostně agresivními rapty.

Byl vždy uzavřený, stranil se kontaktu s vrstevníky. Neúčastnil se hry v kolektivu. Nezřídka se objevovaly reakce nepřiměřené situaci, přítomno uchechtávání se bez příčiny, má nedostatek vcítění do druhých. Když někomu ublíží, necítí lítost. Je zvýšeně citlivý na kritiku okolí.

Nynější onemocnění:

Problémy chlapce se zvýraznily v 1. třídě, kdy se objevila agresivita vůči vrstevníkům (podkopával spolužákům nohy, štípal je). Ve škole měl denně úzkostné rapty během školního vyučování s pádem k zemi a křikem. Pro učitele a spolužáky bylo obtížné zjistit, co problémové chování vyvolalo. Tři týdny před přijetím k hospitalizaci začalo doma agresivní chování. Rodiče ho při příjmu označovali jako „promyšlené“a motivačně nepochopitelné. Vůči starší desetileté sestře byl agresivní, pořezal jí nůžkami obličej a ruce. Zničil jí i knížky do školy, rozstříhal je a roztrhal. Napadl fyzicky také mladší sestru. Obě sestry se ho začaly bát. Zničil tapety v bytě, pokreslil je a rozstříhal. Zničil otci obraz, který namaloval. Posledních 5 měsíců před přijetím užíval velmi sprostá slova, kterými označoval matku, ale i domácí návštěvy, cizí lidi při cestování v dopravě. Vulgarismy užíval i ve škole o přestávkách a při vyučování.

Průběh hospitalizace:

Pacient byl přijat k diagnostickému pobytu. Provedenými vyšetřeními, psychologickým vyšetřením a škálováním CARS a ADI-R, pozorováním na oddělení byla stanovena diagnóza poruchy autistického spektra.

Výsledky vyšetření specifických autistických škál:

ADI-R škála: narušení sociální interakce 17 (hranice pozitivity, HP = 10), komunikace verbální 17 (HP = 8), neverbální 7 (HP = 7), stereotypie 8 (HP = 3), abnormality 4 (HP = 1).

CARS škála: 32,5 bodů. – Obě škály svědčí pro poruchu autistického spektra.

V psychologickém vyšetření chlapce byl zjištěn nadprůměrný intelekt, korespondující IQ 119 (podle S-B), dále nevyvážený profil kognitivních schopností, výborná úroveň abstraktně vizuálního myšlení, bohatá slovní zásoba. Na oddělení bylo pozorováno kvalitativní narušení sociální interakce a nápadnosti v hrové činnosti, odpovídající autistické poruše. Jinak byl chlapec na oddělení klidný, agresivní projevy se neobjevily. Rodina byla edukována o onemocnění, obdržela kontakt na ambulantní zařízení pomáhající lidem s autismem. Stav pacienta byl prověřen propustkami z oddělení, které dobře zvládl, byl medikován psychofarmaky. Byl propuštěn v doprovodu matky v kompenzovaném stavu. Byla provedena edukace rodiny o onemocnění a rozbor výchovných postupů. Rodině byla doporučena docházka do stávající ZŠ s asistentem a napojení na ambulantní zařízení pomáhající lidem s autismem – APLA.

Ambulantní péče:

Chlapec je v ambulantní psychiatrické péči již tři roky. Je medikován dvojkombinací psychofarmak (antidepresiva – sertralin, neuroleptika – nízká dávka risperidonu). Sertralin byl podáván především k ovlivnění úzkostné symptomatiky, dále nízké adaptability na změny, nutkavého a agresivního chování. Risperidon měl ovlivnit impulzivitu, sebepoškozující a agresivní chování. Při této medikaci, jejíž dávka byla v čase mírně upravována, se chlapcův stav stabilizoval. Během posledních tří let došlo ke dvěma těžkým úzkostně agresivním raptům, v mezidobí však pacient fungoval velmi dobře. Chodí do třetí třídy základní školy s vyznamenáním. Za pomoci speciálního pedagoga byl sestaven individuální pedagogický plán. Do školy chlapec dochází s pedagogickým asistentem, který mu pomáhá ve výuce a pracuje s ním metodou strukturovaného učení. Edukace rodičů probíhá i nadále ambulantní formou (ambulantní psychiatr, behaviorální terapeut), chlapec dochází pravidelně na skupiny pro děti s AS. Vzhledem k problémovému vztahu chlapce se starší sestrou byla realizována i sourozenecká terapie.

Druhá kazuistika

Pozdní diagnostika AS – těžké regresivní chování jako projev dekompenzace psychického stavu

Chlapec, 16,5 let

Na Dětskou psychiatrickou kliniku byl přijat 16letý chlapec, student střední školy, v jehož anamnéze se dosud nevyskytovala psychiatrická péče. Důvodem přijetí bylo náhle vzniklé zhoršování stavu trvající měsíc, které se rozvinulo po nástupu na střední školu. Chlapec osm dní před přijetím náhle téměř přestal komunikovat verbálně, vyskytovaly se pouze jednoslovné odpovědi, objevilo se těžké regresivní chování chlapce spojené s pomočováním, celodenním nutkavým tlačením na stolici ve frekvenci 10–15krát za minutu. K příjmu přichází s plenou (ačkoliv kontrola mikce a defekace byla zcela bezproblémově dosažena u tohoto dítěte již ve 2 letech). Rodiče byli tímto zvratem v chování chlapce zaskočeni, připouštěli, že poté, co začal mít problémy v nové škole, vyvinuli na chlapce zvýšený psychický tlak, při kterém se jeho klinický stav ještě zhoršoval. Následně si toto chování vyčítali s tím, že netušili, že u chlapce dojde k takové změně ve zdravotním stavu. Chlapec chodil na střední školu pravidelně ještě 14 dnů před začátkem hospitalizace. Při přijetí bylo vysloveno podezření na diagnózu Aspergerův syndrom.

Z anamnézy:

Oba rodiče jsou vysokoškoláci, psychiatrická heredita v rodině negativní. Chlapec je narozen jako první dítě, zjištěna Rh inkompatibilita a následně prolongovaný novorozenecký ikterus. Z nemocí prodělal opakovaně zápal plic do 3 let věku, v 16 letech měl herpes zooster. Jinak kontuze mozku, neuroinfekce, epileptické paroxyzmy, operace, bezvědomí, komoce, zlomeniny, dlouhodobé hospitalizace – vše negativní.

Psychomotorický vývoj v normě. Řeč: první slabiky v 1 roce, slova v 1,5 roce, věty od 2 let. Motorika: sed v 8 měsících, chůze ve 13 měsících. Bez plen ve dne i v noci ve 2 letech věku.

Chlapec chodil do jeslí od 16 měsíců, následně do MŠ. Dostal odklad školní docházky pro motorickou neobratnost. Základní školu nastoupil v 7 letech, měl vyznamenání, v 5. třídě udělal přijímačky na osmileté gymnázium, na které byl přijat. Na gymnáziu studoval 6 měsíců, nedařilo se mu zde, nemohl si zvyknout na nové prostředí, proto byl přeřazen zpět na ZŠ. V deváté třídě nastalo zhoršení prospěchu, dostal tři čtyřky, měl zde problémy se spolužáky. Po ukončení ZŠ nastoupil do integrované střední školy, kde se objevily problémy pro „podivné chování“, popisované učiteli, nezařadil se také do kolektivu ostatních dětí.

Autistické rysy v anamnéze:

Od kojeneckého věku byl problematický, negativistický, vzdorovitý, hyperaktivní. Od malička měl zvláštní úchop, bez opozice palce, byl neobratný v jemné i hrubé motorice. Abnormality při chůzi nebyly zjistěny. Nedokázal si v 5 letech zavázat tkaničky u bot. Od 6 let trpěl nespavostí a častým pocením v noci, někdy obtížně ráno vstával.

Specifické smyslové zájmy se u chlapce objevily již v předškolním věku. Rád olizoval a okusoval předměty, olizoval zábradlí, kousal tužky. Ve věku 5 let opakovaně snímal brýle z obličeje cizím lidem, nesnášel, když je měli na nose.V hypermarketech rád bral vždy při nakupování předměty z regálů, potraviny, např. kelímky s jogurty a prozkoumával je ústy (tento zájem trvá již několik let a je dosud). Opakovaně v 16 letech chytal tkaničky od bundy a olizoval je. Zabýval se rovněž opakovaně stříháním papírků, pak je muchlal a žmoulal a držel je v ruce, bylo vždy obtížné ho přimět, aby je vyhodil. Opakovaně prozkoumává dotekem sklo a skleněné předměty.

Jako malé dítě si nehrál, neměl oblíbené hračky jako ostatní děti, jen si rád četl a listoval v knihách. Často si papírky přejížděl po textu v knihách a při tom je četl (dříve i při přijetí). Přečetl hodně knih, v některých oblastech dosahoval nadprůměrných výkonů (dějepis, literatura), matematika mu činila potíže. Má hluboké znalosti z historie. Ostatním se jevil vždy introvertní, neměl bližší přátele. Nedokázal se zařadit do kolektivu mezi vrstevníky, neměl kamarády, dával najevo nezájem, pokud se s někým snažil spřátelit, končilo to většinou nešťastně – byl obviněn spolužačkou ze sexuálního obtěžování, v emocích jiných lidí se neorientuje, není schopen popsat to, co prožívá.

Chlapec se obtížně přizpůsobuje obvyklým změnám v navyklé rutině, reaguje i úzkostně agresivními rapty. Má své denní rituály, na jejichž dodržování lpí. Vyžaduje přesné pořadí některých každodenních obvyklých úkonů. Např. trvá na tom, aby měl přesně 2 krajíce chleba k snídani a před odchodem do školy musí následovat další úkony v přesném pořadí.

Nynější onemocnění:

V první ročníku SŠ propadá z několika předmětů. Má problémy i na praxi, kde vadí jeho nesoustředěnost, pomalé psychomotorické tempo, zapomíná pokyny, plete se. Při přímém dotazu na školu všechny problémy neguje, tvrdí, že je vše v pořádku a ve škole je spokojený. Matka však referuje o zhoršení jeho zdravotního stavu, objevily se enuretické epizody a před přijetím k hospitalizaci i enkopréza a nutkavé tlačení na stolici. Chování doma se také změnilo. Chlapec zde sedí bez zájmu, neustále ho musí přivádět k nějaké činnosti, nic ho nebaví, co mu jeden den matka vysvětlí, to do druhého dne zapomene. Matka též hovoří o poruchách spánku, snížené chuti k jídlu, v poslední době zhubnul, při jídle se mu zvedá žaludek.

Prvního zhoršení psychického stavu si rodiče všimli při přechodu na gymnázium, studium zde ale nezvládl a musel se po půl roce vrátit do ZŠ (jiné než původní), kterou dochodil bez větších nápadností. Poslední 2 měsíce před hospitalizací si rodiče všimli významného zhoršení stavu. Zhoršila se jeho komunikace s ostatními, v řeči více odpovídal jednoslovně nebo nedopověděl. Ve škole si učitelé stěžovali na jeho „podivné chování“ od začátku nástupu do 1. ročníku nové školy. První měsíce ve škole si pacient matce stěžoval, že uklízečka ve škole krade, neustále ji sledoval, popisoval, že i on je někým sledován. Tyto potíže trvaly 3 měsíce a pak spontánně odezněly. Zhoršil se také prospěchově ve škole, proto ho rodiče doučovali, udávají, že ho nutili, aby se více učil a v tomto smyslu vyvinuli na pacienta velký tlak, připouštějí i fyzické tresty (nyní toho litují). Asi 8 dní před nástupem k hospitalizaci se objevilo pokálení a pomočování. Rodiče tomu ze začátku nerozuměli a tak chlapce i trestali, stav se však neupravil. Od té doby mu matka dávala pleny, které měla doma. Před přijetím se psychický stav pacienta zhoršoval, opakovaně několikrát za hodinu tlačil na stolici. Matka si všimla, že v plenách má krev. Toto chování bylo pozorováno i při vstupním vyšetření, kdy ve frekvenci po 15 sekundách nutkavě defekoval. Při vyšetření obtížně navazoval kontakt, odpovědi byly jednoslovné, opakovaně říkal na různé otázky: „ne“. Oční kontakt téměř nenavázal, díval se do prázdna, strnule setrvával v určitých pozicích.

Průběh hospitalizace:

Od přijetí na kliniku se stav pacienta zhoršoval. První den přijetí stereotypně popocházel na chodbě dokola a u toho tlačil na stolici ve frekvenci 10–15krát za minutu. Toto chování trvalo po celý den. Další dny již spíše setrvával v lůžku, kde i opakovaně dlouhodobě onanoval a na chodbu vycházel jen zřídka. U toho si rozdíral nos o postel, který i krvácel, jeden den tloukl hlavou o postel a způsobil si hematom, proto bylo nutné ho večer omezit kurty. Dvakrát bylo zachyceno i zvracení při večeři nebo těsně po ní. Opakovaně byla v plenách pacienta stolice s příměsí krve. Toto chování bylo ve významném kontrastu s tím, že podle rodičů ještě 12 dní před přijetím chodil na střední školu a jeho intelektové schopnosti byly v normě. Provedená vyšetření laboratorní, sono břicha, neurologické nezjistily žádné abnormality. Bylo indikované CT mozku, pacient toto vyšetření nedokázal zvládnout pro celkový neklid, proto bylo provedeno s odstupem MRI CNS a pánve v celkové anestezii s negativním nálezem. K celkovému somatickému vyšetření byl přeložen na deset dní na Pediatrickou kliniku v Motole, kde byla vyloučena somatická příčina obtíží pacienta a zároveň bylo zjištěno, že si chlapec způsobil nutkavým tlakem na stolici prolaps rekta. Po návratu na Dětskou psychiatrickou kliniku byl pacient medikován setralinem a risperidonem. Prvním z jmenovaných především k ovlivnění úzkostné a depresivní symptomatiky, dále maladaptability na změny a nutkavého chování. Risperidon byl podáván k ovlivnění impulzivity, sebepoškozujícího a autodestruktivního chování, paranoidní percepce.

Souběžně s farmakoterapií probíhala intenzivní psychoterapie. Stav pacienta se postupně zlepšoval, snižovala se frekvence a intenzita nutkání na stolici. Stav byl opakovaně prověřován propustkami z oddělení, které dobře zvládl. Týden před propuštěním pacient přestal nutkavě defekovat a odložil i pleny. Po zlepšení stavu a vymizení nutkání k defekaci byl propuštěn do domácího ošetřování.

Diagnóza Aspergerova syndromu v rámci autistického spektra byla stanovena za pomoci diagnostických metod (škálování CARS a ADI-R), pozorováním na oddělení a psychologickým vyšetřením.

Výsledky specifických autistických škál:

ADI-R škála: interakce 31 (hranice pozitivity, HP = 0), komunikace verbální 23 (HP = 8), neverbální 14 (HP = 7), stereotypie 9 (HP = 3), abnormalita 0 (HP = 3).

CARS škála: 33,5 bodů – odpovídá autistické poruše.

Při psychologickém vyšetření byla zjištěna u chlapce aktuální celková úroveň rozumových schopností v pásmu průměru, korespondující IQ 102, s určitým rozdílem mezi jednotlivými schopnostmi, verbální myšlení IQ 93, kvantitativní myšlení 108, krátkodobá paměť v oblasti nadprůměru IQ 117, nejslabší úroveň je u  abstraktně vizuálního myšlení IQ 89 (dle S-B). Bylo vyloučeno psychotické onemocnění.

Ambulantní péče:

Informace o ambulantní péči jsou kusé. Chlapec pravidelně již 3 roky užívá psychofarmaka. Rodina hledala v regionu, kde žije, ambulantní péči pro autistické pacienty. Efektivní spolupráci se však i vzhledem k věku pacienta nepodařilo navázat, motivace chlapce ke změně a práci na sobě byla ve věku 16 let a později velmi nízká. Chlapec i přes velkou podporu a snahu rodiny nedokázal dlouhodobě chodit do školy a vystudovat střední školu, navzdory svým dobrým intelektovým předpokladům. U chlapce dominuje celková apatie a pasivita, odmítá chodit z domova a zapojit se do aktivit běžného života.

Diskuse

V našem sdělení jsou prezentovány dvě kazuistiky. První kazuistika časné diagnostiky ukazuje význam a důležitost časného diagnostikování AS a zavedení adekvátní symptomatické léčby psychofarmaky. Nezbytnou součástí péče je rychlé a efektivní napojení na ambulantní zařízení pro autistické pacienty, pedagogická asistence ve škole. U chlapce z první kazuistiky došlo k intenzivní spolupráci rodiny a všech ambulantních složek péče (ambulantní psychiatr, behaviorální terapeut, speciální pedagog, pedagogický asistent při výuce) a právě díky tomu je chlapec plně integrován nyní již do třetí třídy ZŠ a docházku do školy a výuku zvládá velmi dobře (prospěchově průměr 1,0), bez významnějších problémů v chování.

Zatím je ovšem v praxi posunuta diagnostika poruchy v řadě případů do vyšších věkových skupin, tj. nad 10 let věku dítěte. Připomeňme si, že časnou diagnostikou Aspergerova syndromu rozumíme stanovení diagnózy v 5–7 letech věku [21, 22, 23, 24].

Ke zlepšení situace by mohla přispět určitá forma screeningu v ordinacích pediatrů a ambulantních psychiatrů tak, aby mohly být lépe detekovány děti, které je třeba blíže diagnosticky vyšetřit na specializovaných pracovištích. Ke zlepšení stavu by také určitě přispěla lepší informovanost jak širokého spektra různých lékařských odborností, tak i veřejnosti [21, 23, 24].

Základní screeningové vyšetření by mělo zahrnovat dvě části. V první části pohovor s rodiči o chování dítěte se zaměřením hlavně na tyto oblasti: abnormality ve vztazích s vrstevníky při hře a ve vztazích s ostatními lidmi, hra – způsob hry, její různorodost, přítomnost fantazijních prvků, maladaptivní chování jako reakce na změny v navyklé rutině, agresivita vůči sobě a ostatním lidem, dlouhodobé poruchy spánku, abnormality v užití řeči. Ve druhé části při vyšetření dítěte by měla být zjišťována motorická neobratnost, kvalita očního kontaktu, sociální dezinhibice, pohybové stereotypie [12].

Druhá kazuistika značně pozdní diagnostiky AS ukazuje, jak komplikovaný může být vývoj dítěte s AS i jaké důsledky může mít opožděné diagnostikování poruchy. V tomto případě nemohl být chlapec veden ve školním prostředí základní školy tak, jak vyžadovalo jeho postižení. V důsledku vysoké zátěže chlapce se objevilo nejen těžké regresivní chování, ale i některé izolované psychotické fenomény (paranoidní percepce) a depresivní nálada.

V adolescenci a rané dospělosti se objevuje u jedinců s AS, tak jako i u tohoto chlapce, celkové sociální stažení spojené s nízkou motivací a apatií, které velmi ztěžuje až zabraňuje aplikaci pozdních edukativních a pedagogických intervencí zaměřených na autistickou poruchu [26].

Závěr

Časné rozpoznání diagnózy Aspergerova syndromu je důležité z hlediska další prognózy pacienta a zlepšení kvality života nejen jeho, ale i celé rodiny. Včasné rozpoznání této poruchy dovoluje zahájení odpovídajícího vzdělávacího programu pro pacienta a edukačního programu pro rodinné příslušníky. Jedinec s AS již od předškolního věku a ještě intenzivněji v období puberty a dospívání vnímá svou odlišnost od vrstevníků, jejíž důvod nechápe. Sdělení diagnózy pomůže postiženým jedincům pochopit jejich odlišnost, což vede k jejich psychické stabilizaci a rodině umožní lépe pochopit chování dítěte s AS, včetně zavedení specifických postupů komunikace s ním, a edukaci autistického dítěte podle jeho specifických potřeb. Při podezření na Aspergerův syndrom je vhodné indikovat vyšetření na specializovaném pracovišti. Ke screeningovému vyšetření je možné také použít dotazník A.S.A.S – viz příloha č. 3.