#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Tělesná výška a index tělesné hmotnosti u pacientů s diabetem MODY2 (defektem glukokinázy) v dětství a v dospělosti – pilotní studie


Authors: J. Lebl 1,2;  Š. Průhová 1,2;  O. Cinek 1;  Z. Šumník 1;  L. Gonsorčíková 1,2;  Česká Skupina Pro Výzkum Mody Diabetu
Authors‘ workplace: Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. 1;  Klinika dětí a dorostu UK 3. LF a FN Královské Vinohrady, Praha přednosta doc. MUDr. F. Votava, Ph. D. 2
Published in: Čes-slov Pediat 2007; 62 (9): 534-539.
Category: Original Papers

Overview

Glukokináza je senzorem beta-buněk pro glukózu. Mutace genu pro glukokinázu (GCK) vedou k chronické mírné hyperglykémii (fenotyp diabetu MODY2). Cílem studie bylo analyzovat auxologický fenotyp nositelů GCK mutací – intrauterinní i postnatální růst a index tělesné hmotnosti (BMI).

Porodní hmotnost, aktuální tělesnou hmotnost a BMI autoři hodnotili u 43 nositelů GCK mutací (muži:ženy 24:19; věk 1–58 let, medián 18) v porovnání s jejich 43 zdravými prvostupňovými příbuznými (muži:ženy 16:27; věk 5–67 let, medián 37) z 19 rodin. Auxologická data byla vyjádřena u osob ve věku 1–18 let jako skóre směrodatné odchylky (SDS) populačních norem, u dospělých bylo pro tělesnou výšku a BMI použito SDS norem pro věk 18–19 let. Výsledky jsou uvedeny jako průměr +/- SD.

Porodní hmotnost:
Zatímco zdraví novorozenci nepostižených matek (n = 12) měli ve sledovaných rodinách porodní hmotnost 3226±411 g, fetální MODY2 (n = 14) vedl ke ztrátě porodní hmotnosti v průměru o 180 g (3045±311 g) a mateřský MODY2 (n = 3) k přírůstku téměř 1300 g (4517±104 g). Souběh MODY2 u plodu a matky výkyv porodní hmotnosti částečně kompenzoval (3610±244 g; p <0,0001, ANOVA).

Dětství a adolescence:
Pacienti s MODY2 (n = 23; průměrný věk 12,6 let) měli podobný BMI, ale tendenci k nižší tělesné výšce (SDS výšky -0,03±1,26) ve srovnání s jejich zdravými prvostupňovými příbuznými (n = 23; průměrný věk 12,9 let; SDS výšky 0,78±0,89; p = 0,058).

Dospělost:
Zatímco SDS tělesné výšky se v dospělosti mezi nositeli mutací a kontrolami nelišila, dospělí nositelé mutací (n = 20; průměrný věk 36,2 let) měli tendenci k nižšímu BMI (24,6±3,3 kg/m2) než jejich zdraví příbuzní (n = 25; průměrný věk 41,7 let; BMI 26,6±3,7 kg/m2; p = 0,06).

Mutace GCK genu (MODY2) u plodů zdravých matek vedou k intrauterinní růstové retardaci, zatímco zdravé plody matek s GCK mutací se rodí hypertrofické. Děti a dospívající s MODY2 mají tendenci k mírnému růstovému opožďování. Tělesná výška u dospělých s MODY2 je normální, ale ve srovnání se zdravými prvostupňovými příbuznými je patrná tendence k nižšímu BMI.

Klíčová slova:
MODY2, glukokináza, růst, tělesná výška, index tělesné hmotnosti


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#