Problémy v diagnostice cystické fibrózy – potřeba novorozeneckého screeningu Přehledový článek o aktuálních problémech

Časná diagnóza cystické fibrózy, za kterou se pokládá správné zařazení projevů nemoci v prvních 6, maximálně 12 měsících života a okamžité nasazení léčby, ovlivňuje příznivě průběh nemoci. Zkušenosti autorů bohužel ukazují, že se situace v České republice v posledních letech zhoršila. Lékaři nevěnují pozornost příznakům nemoci, nevšímají si stavu výživy ani paličkovitých prstů. Nezabývají se údaji matek o slaném potu, prolapsech rekta či charakteru stolic. V diagnostice gastrointestinálních projevů častěji myslí na celiakii či nesnášenlivost některých složek potravy, při analýze respiračních obtíží na astma, poruchy imunity či opakované infekce dýchacích cest. Chyby v diagnostice, kterých jsme v posledních letech svědky, bohužel velmi poškozují nemocné. Autoři prokázali, že pacienti diagnostikovaní do 1 roku mají v 8 letech lepší funkci plic než nemocní, diagnostikovaní později. Pozdní diagnóza má i nepříznivý vliv psychologický. Rodičům se neumožní prenatální diagnostika a může se stát, že se v rodině narodí další dítě s cystickou fibrózou. Uvedené zkušenosti se selhávající klinickou diagnostikou ukazují na reálnou potřebu novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v České republice a vedly autory k zahájení pilotní studie tohoto screeningu s cílem ověřit jeho proveditelnost a efektivitu. Dokud nebude zaveden celoplošný novorozenecký screening, je třeba, aby pediatři věnovali diferenciální diagnostice zvýšenou pozornost.

Klíčová slova:
cystická fibróza, pozdní diagnóza, funkce plic, stav výživy, paličkovité prsty, novorozenecký screening