#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině


: E. Seemanová;  N. Mišovicová;  D. Schindler
: Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Martin, Slovenská republika ;  Institut für Humangenetik der Universität Würzburg, Německo ;  Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK Praha, Česká republika
: Čes-slov Pediat 2006; 61 (11): 666-668.
: The current Case

Autosomálně recesivně dědičný syndrom chromosomální instability Louis-Barové, nebo-li ataxie teleangiektázie, byl diagnostikován klinicky již ve věku 2 let chlapce. Pro genetickou prevenci v další graviditě rodiny však bylo třeba identifikovat odpovědnou mutaci, což při vysokém počtu mutací v ATM genu je nadějné jen asi u poloviny pacientů. Molekulární heterogenii v tomto případě dovolila překlenout blízká konsanguinita rodičů (F = 1/32). Na zahraničním pracovišti se podařilo u chlapce detekovat homozygotní trunkální mutaci 4143insT v exonu 29, která byla u plodu nalezena jen v heterozygotním stavu a těhotenství pokračuje. Typ identické mutace, posouvající čtecí rámeček, způsobuje předčasné ukončení translace a objasňuje i časnou manifestaci a závažný průběh choroby chlapce.

Klíčová slova:
Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia), chromosomální instabilita, autosomálně recesivní dědičnost, konsanguinita, ATM gen v regionu 11q23, genetická prevence


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#