#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Nositelé mutací NBS1 genu mezi pacienty dětské onkologie


: E. Seemanová 1;  J. Koutecký 2;  J. Radvanská 2;  J. Starý 3;  P. Seeman 4;  K. Gebertová 1;  R. Varon 5;  K. Sperling 5
: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN Motol, Praha1 vedoucí MUDr. M. Havlovicová Klinika dětské onkologie 2. LF UK, FN Motol, Praha2 přednosta prof. MUDr. J. Koutecký, DrSc. Hematoonkologické oddělení 2. dětské klinik 5
: Čes-slov Pediat 2004; (5): 242-245.
:

NBS1 je tumor supresorový gen, jehož 2 mutace v exonu 6 (657del5 a R215W) se nejčastěji vyskytují veslovanské populaci. Výskyt maligních tumorů u dospělých heterozygotů 657del5 mutace byl opakovaně nalezenv rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem. Hyperradiosenzitivita nositelů NBS mutací dovolujeprevenci manifestace tumorů důslednou ochranou před mutageny, především ionizačním zářením u homozygotůi heterozygotů. Možnost účinné prevence sekundárních nádorů byla motivací ke sledování výskytu mutací NBSgenu mezi dětskými onkologickými pacienty. Celkem bylo u 688 pacientů dětské onkologické kliniky provedenovyšetření 657del5mutace a nalezeny byly 4 heterozygotní pacientky (1:170). V SRN byla vyšetřenamutace R215Wu 392 pacientů s malignitami a heterozygotie byla zjištěna u 3 z nich (1:130). Mezi 989 novorozenci narozenýmiv České republice před 20 lety jsme zjistili 657del5mutaci u 6 z nich (1:165).U 471 z nich byla vyšetřena přítomnostR215W mutace a u 2 potvrzena heterozygotie (1:234). Rozdíly mezi frekvencí NBS heterozygotů v populaci a mezipacienty dětské onkologie jsou na hranici statistické významnosti, rozšíření souboru je z preventivních důvodůplánováno a může přinést ověřenou informaci, zda se mutace v tumor supresorovém genu NBS1 podílejí již oddětství na vzniku maligních tumorů. U všech 7 zjištěných pacientek heterozygotních pro mutace v NBS1 genu bylomodifikováno schéma onkologických kontrol a rentgenová vyšetření nahrazena jinými bez ionizační zátěže.

Klíčová slova:
tumor supresorový gen NBS1, slovanská mutace 657del5 a R215W, výskyt heterozygotů mezidětskými pacienty léčenými pro maligní tumor

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#