Méně obvyklá příčina únavových stavů u dospívající dívky- dědičná hemochromatóza

Czech version English version

: J. Bělorová; P. Kabíček; J. Hamanová ¹
: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Prahapřednosta doc. MUDr. J. Hoza, CSc. Subkatedra dorostového lékařství IPVZ, Praha1 ředitel MUDr. A. Malina, PhD.
: Čes-slov Pediat 2003; (11): 691-694.
:

Autoři uvádějí kazuistiku onemocnění dospívající dívky, která byla vyšetřena pro únavové stavy a poruchyspánku. Opakovaně byla zachycena vysoká hladina plazmatického železa a vysoká saturace transferinu, při jaterníbiopsii bylo prokázáno střádání železa v játrech. Následně genetickým vyšetřením byla zjištěnamutace genu HFE,způsobující dědičnou hemochromatózu. Po potvrzení diagnózy byla zahájena terapie opakovanými venepunkcemik snížení nadměrných zásob železa v organismu. Jedná se o časný projev onemocnění, které se manifestuje spíšev dospělém věku. Vzhledem k včasnému zahájení terapie je prognóza onemocnění příznivější.

Klíčová slova:
juvenilní hemochromatóza, dědičná hemochromatóza typ 1, mutace HFE genu

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.