#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

MULIBREY syndrom s výskytem Wilmsova tumoru


Authors: E. Seemanová
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in: Čes-slov Pediat 2002; (9): 509-511.
Category:

Overview

Syndrom mnohočetných malformací MULIBREY byl u chlapce diagnostikován klinicky. Afekce je autosomálně recesivně dědičná. Současný výskyt Wilmsova nádoru je méně obvyklý, ale byl již pozorován a odpovědný gen je považován za tíunor supresový gen. Detekce odpovědné mutace dovolila potvrdit klinickou diagnózu na molekulárně genetické úrovni a zajistit upřesnění genetické prognózy probandovy sestry s možností účinné prevence v její reprodukci.

Klíčová slova:
MULIBREY syndrom, autosomálně recessiví dědičnost, mutace MUL v regionu 17g22-q23, Wilmovv syndrom, genetická prognóza a prevence

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics


2002 Issue 9

Most read in this issue
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#