Dvojitá trizómia (+13, +15) u samovoľného potratu
Authors:
J. Vojtaššák 1; M. Ďuríková 1; T. Braxatorisová 1; V. Geislerová 1; E. Pagáčová 1; J. Malová 1; Ľ. Demjénová 1; M. Korbeľ 2; M. Blaško 1; D. Böhmer 1
Authors‘ workplace:
Ústav lekárskej biológie a genetiky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského, Bratislava, 1 prednosta doc. RNDr. J. Vojtaššák, CSc. I. gynekologicko-pôrodnicka klinika LF UK a FN, Bratislava, 2prednosta doc. MUDr. M. Borovský, CSc.
Published in:
Čes-slov Pediat 2001; (9): 507-509.
Category:
Overview
V súbore 2050 analyzovaných samovoľných potratov (1992 - 2000) boli zachytené štyri prípady dvojitej trizómie. Autori prezentujú kazuistiku 34-ročnej pacientky liečenej pre primárnu sterilitu. V 9. týždni následnej tehotnosti bola sonograficky zistená anembryomola. Cytogenetickým vyšetrením embryonálneho materiálu bola diagnostikovaná dvojitá trizómia 48,XY,+13,+15. Ide o prvý evidovaný prípad dvojitej trizómie chromozómov 13 a 15 v dostupnej literatúre.
Klíčová slova:
samovoľný potrat, sterilita, dvojitá trizómia, hydrocefalus
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2001 Issue 9
Most read in this issue
- Respirační selhání v důsledku ARDS jako vysoce riziková komplikace léčby akutní leukémie a myelodysplastického syndromu u dětí
- Hyperhomocysteinémia u detí s chronickou renálnou insuficienciou
- Dvojitá trizómia (+13, +15) u samovoľného potratu
- Diagnostika obštrukcie pyeloureterálnej junkcie: porovnanie výsledkov dynamickej scintigrafie obličiek s Furosemidom a operačného nálezu