Výsledky screeningu hyperfenylalaninémií v českých zemích v letech 1970 - 2000

English version

Authors: P. Čechák; L. Hejcmanová; D. Procházková; A. Pijáčková; S. Šťastná; J. Hyánek; V. Ploticová; H. Pekárková
Authors‘ workplace: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc. Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno, ředitel doc. MUDr. R. Nekvasil, CSc. Ústav dědičných metabolických poruch, V'áeobecná fakultní nemocnice, 1. LF UK, Prah
Published in: Čes-slov Pediat 2001; (11): 667-670.
Category:

Overview

Autoři předkládají souhrn výsledků screeningu hyperfenylalaninémií v České republice od zahájení pilotní studie v roce 1970 do konce roku 2000. V tomto období bylo v rámci novorozeneckého screeningu vyšetřeno více než 3,7 milionů novorozenců. V souboru je incidence všech forem hyperfenylalaninémie 1 : 7276 živě narozených. Klasická fenylketonurie má incidence 1 : 9843 a ostatní formy hyperfenylalaninémií 1 : 27 901. Při screeningu téměř 300 000 těhotných bylo zachyceno celkem 37 případů hyperfenylalaninémie.

Klíčová slova:
hyperfenylalaninémie, fenylketonurie, screening, incidence, Česká republika

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Molekulární patogeneze kongenitální hypotyreózy (Souborný referát)

Symptomatologie diabetes mellitus u nejmenších dětí

Diabetes mellitus 2. typu u mladistvých s masivní obezitou

Nedostatečnost steroidní 11-beta hydroxylázy

Neobvyklý případ septo-optické dysplazie Kazuistika

„Neonatální abstinenční syndrom"

Autoimunní onemocnění štítné žlázy u diabetických dětí

Jód, jeho osud a význam v organismu

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

2001 Issue 11