Odlíšenie novorodeneckej tranzitórnej hyperamonémie od dedičnej metabolickej poruchy

Symptomatická prechodná hyperamonémia novorodenca znamená dramatický stav, ktorý vyžaduje komplexnú liečbu. Chlapec s pôrodnou hmotnosťou 1800 gramov a dĺžkou 42 centimetrov sa narodil v 34. gestačnom týždni z rizikového tehotenstva, nemal prejavy asfyxie. V prvých hodinách začala dychová tieseň, ktorá sa upravila podpornou ventiláciou. Na tretí deň života došlo k alterácii vedomia a objavili sa generalizované tonické kŕče. Hyperamonémia (282,9 mmol/l) dobre odpovedala na metabolickú manipuláciu a rýchly pokles amoniaku v krvi sa dosiahol bez použitia eliminačných metód. Paroxyzmy vymizli po antiedematóznej terapii mozgu a podaní fenobarbitalu. Deteriorácia zanechala trvalé neurologické zmeny, v 4. roku života je pacient mentálne retardovaný a kvadruspastický.V priebehu rokov 1997 - 2000 sa sledovala hyperamonémia u prematúrnych novorodencov so subtílnymi odchýlkami v správaní počas prvého týždňa života. Hodnoty plazmatického amoniaku v rozpätí 50,0 - 80,0 mmol/l malo 55 % detí bez klinických príznakov metabolickej instability.

Klíčová slova:
tranzitórna hyperamonémia novorodenca, asymptomatická forma, metabolická manipulácia