#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Současný stav diagnostiky cystické fibrózy


Authors: V. Vávrová;  M. Macek, Jr.
Authors‘ workplace: II. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Vavřinec, CSc. Molekulárně-genetická laboratoř Centra pro cystickou fibrózu. Ústav biologie a lékařské genetiky, Praha, přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc.
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (5): 220-226.
Category:

Overview

Cystická fibróza (CF) je modelem chronického onemocnění, na které se v posledních letech soustředila nebývalápozornost vědců na celém světě. Objev genu umožnil podrobné studium patogeneze, zlepšení diagnostiky a přineslmožnosti nových léčebných postupů. Naděje na kauzální léčbu nabývají reálnou podobu. Včasná diagnostikaa následné intenzivní moderní léčení umožní nemocným s CF, aby se udržovali v co nejlepším stavu a aby mohlimít ze zásadního obratu v léčení co největší užitek.Základem diagnostiky je klinické podezření. Opírá se o přítomnost některého z charakteristických klinickýchrespiračních nebo gastrointestinálních příznaků, o výskyt nemoci v rodině nebo o pozitivní screening. V posled-ních letech přibývá atypických, případně monosymptomatických forem, z nichž nejznámější jsou recidivujícípankreatitidy nebo chronické sinusitidy nebo obstrukční azoospermie. Dnes lze diagnostikovat CF i u osoby, kteránemá žádné klinické projevy a kde na možnost CF upozornil buď rodinný výskyt nebo screening.Diagnózu potvrdí laboratorní průkaz abnormality genu, který spočívá v zjištění vysoké koncentrace elektrolytův potu a/nebo v identifikaci dvou mutací, o kterých se ví, že působí CF, a/nebo ve změně transepiteliálního rozdílupotenciálů. Potní test zůstává základním kamenem diagnostiky, ale jeho hraniční nebo i normální hodnotyu nemocného s fenotypickými projevy CF a průkazem dvou mutací CF genu nevylučují diagnózu. Stejně taknevylučujeme CF u nemocného, u kterého jsme neprokázali žádnou známou mutaci, který však má vysokoukoncentraci elektrolytů v potu. K pomocným vyšetřením, která mohou ve sporných případech pomoci dia-gnostikovat CF, patří testy pankreatické funkce, průkaz Pseudomonas aeruginosa nebo jiného pro CF typickéhomikroba, charakteristický nález na rtg plic, obstrukce dýchacích cest při funkčním vyšetření a v neposlední řaděi obstrukční azoospermie.

Klíčová slova:
cystická fibróza, potní test, molekulárněgenetická diagnostika, CFTR gen

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#