Výskyt HLA-DQA1 a DQB1 alel u nemocných s celiakií

Czech version English version

: A. Kolek ¹; A. Bártová ²; J. Drábek ²; K. Lenhart ³; E. Albert ⁴
: Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc, 1přednosta doc. MUDr. V. Mihál, CSc. Ústav klinické imunologie, HLA laboratoř FN, Olomouc, 2přednosta doc. MUDr. E. Weigl, CSc. Ústav lékařské biologie Univerzity Palackého, Olomouc, 3přednosta prof. RNDr. K. Lenhart, D
: Čes-slov Pediat 1998; (12): 741-743.
:

Byl vyšetřován výskyt HLA-DQA1 a DQB1 alel u 89 dětí se sporadickým výskytem celiakie a srovnán s výs- kytem u 120 zdravých jedinců. Bylo zjišťováno relativní riziko (RR) onemocnění. Celiakie byla diagnostikována podle kritérií ESPGAN. HLA alely třídy II byly vyšetřovány metodikou PCR SSO. HLA-DQA1*0501, DQB1*0201 jsou celkem přítomny u 77 nemocných (85 %), RR činí 24,3 a u 25 kontrol (19,4 %), homozygoti DQA1*0501, 0501, DQB1*0201, 0201 zjištěni u 12 nemocných (RR 18,7) a u žádné kontroly, heterozygoti DQA1*0501, DQB1*0201 u 26 nemocných (RR 2,34) a 18 kontrol. Kombinace alel DQA1*0501, DQB1*0201, 0201 je přítomna u 28 nemocných a 3 kontrol s RR 17,85. Alely HLA DQA1*0301, DQB1*0302 byly nalezeny u 6 nemocných (RR 0,42) a 16 kontrol. Výskyt alel HLA DQA1*0501, DQB1*0201 je v naší populaci srovnatelný s evropskými zeměmi (Itálie a Špa- nělsko 92 %, Francie 89 %, vyšší je v Norsku - 98 %, nižší je v Izraeli - 71 %). Nálezy potvrzují primární roli tohoto dimeru v genetické susceptibilitě k celiakii. Alely HLA-DQA1*0301, DQB1*0302 se v etiopatogenezi celia- kie v naší populaci neuplatňují.

Klíčová slova:
celiakie, genetika, HLA-DQA1 a DQB1 alely

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Anthropometric Indicators in Children and Adolescents after Treatment of a Malignant Tumour

Detection of the Mycobacteria in Children by the Means of PCR - Experience of Three Years

Metabolic Study in a Boy with Biotinidase Deficiency

Non-invasive Markers of their Activity of Glomerulonephritis in Childhood

Evaluation of the Effect of Comprehensive Treatment in Kynžvart Spa on Selected Parame- ters in Children

Clinical Importance of Pneumococci with Intermediate Susceptibility to Penicillin

Importance of Laboratory Findings in Infants and Toddlers with Symptoms of Acute Bronchi- al Obstruction („Wheezing Bronchitis“) for Predicting the Risk of Development of Asthma Bronchiale

Use of Ultrasound Assessment of Nuchal Translucency for Early Prenatal Diagnosis of Chro- mosome-conditioned Inborn Developmental Defects

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

1998 Issue 12