Metabolická studie u chlapce s poruchou aktivity biotinidázy

Nedostatek volného biotinu v organismu působí těžkou poruchu aktivit čtyřkarboxyláz, které jsou nutné pro glukoneogenezi, syntézu mastných kyselin a prometabolismus aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Předkládá- me klinický popis průběhuonemocnění a výsledky enzymatických vyšetření u chlapce s těžkou laktátovou acidó-zou a poruchou aktivity biotinidázy. U ročního chlapce s normálním psychomotorickýmvývojem se objevila progredující svalová hypotonie, alopecie, plísňové kožníonemocnění a regres psychomotorického vývoje. Chlapec se přestal stavět a pozdějise nedokázal ani udržet vsedě. V průběhu akutního respiračního a gastrointestinálníhoinfektu se u chlapce objevily křeče a respirační insuficience s nutností několikadenníventilace. Při metabolickém vyšetření po zvládnutí akutního stavu byla zjištěnahyperalaninémie (830 mmol/l) a laktátová acidóza (laktát9,7 mmol/l), která byla kompenzována hyperventilací (pH 7,36, pCO2 17 torrů). V močibylo nalezeno výrazně zvýšené vylučování laktátu (11 496 mmol/mol kreatininu) akyseliny 3-OH-isovalerové (925 mg/g kreatininu). Klinické příznaky a hyperlak- tacidémievedly k podezření na mitochondriální poruchu energetického metabolismu. Enzymatickávyšetření ukázala poruchu aktivity biotinidázy (< 5 % normy). Oba rodiče, staršíbratr a sourozenci chlapcových rodičů mají aktivitu biotinidázy v rozmezí 17 - 70 %normy, což svědčí pro přenašečství onemocnění. Nejnižší aktivitu biotinidázymá matčina sestra (17 %), která je klinicky zdráva. Po zahájení léčby Biotinem (20mg/den) došlo u chlapce k rychlé úpravě klinického stavu a upravila se hladina laktátu.Psychomotorický vývoj je po roční léčbě v normě, pouze kontrolní vyšetření MRmozku ukazuje stejný stupeň kortikální atrofie jako před léčbou. Ačkoliv se výskytdeficitu biotinidázy v populaci odhaduje na 1:40 000, představuje chlapec podle námdostupných informací první enzymaticky dokumentovaný případ poruchy biotinidázy vČeské republice a pouze druhý případ na území původního Československa. Chcemeupozornit na význam spolupráce klinických pracov- níků se specializovanýmimetabolickými laboratořemi.

Klíčová slova:
biotin, biotinidáza, laktátová acidóza