Diagnostika a management prenatální péče o plod s vrozenou brániční kýlou

Cíl:
Cílem je poskytnout přehled o prenatální diagnostice a managementu prenatální péče o plody s kongenitální diafragmatickou hernií v Ústavu pro péči o matku a dítě.

Název a sídlo pracoviště:
Ústav pro péči o matku a dítě, 3. LF UK, Praha.

Typ práce:
Souhrnný přehled.

Předmět a metoda studie:
Literární přehled recentních článků o prenatální diagnostice kongenitální diafragmatické hernie.

Výsledky:
Prenatální diagnostika vrozené brániční kýly (CDH) se provádí 2D ultrazvukem. Základními nástroji k hodnocení závažnosti vady je hodnota lung-to-head ratio (LHR), observed-to-expected LHR (O/E LHR), posouzení lokalizace jater, strany defektu a zhodnocení eventuálních přidružených vývojových vad. Pro doplnění informací a ke zpřesnění prognózy je doplněno vyšetření MRI, 3D ultrazvukem a zjištěn karyotyp plodu. Péče o matky s CDH u plodu a o novorozence s CDH je centralizována do specializovaného centra, které má dostatečné zkušenosti, a může tak dosahovat lepších výsledků.

Klíčová slova:
kongenitální diafragmatická hernie, prenatální diagnostika.

ÚVOD

Kongenitální diafragmatická hernie (CDH) se v Čechách vyskytuje s četností 2,32 na 10 000 živě narozených dětí. Posterolaterální (Bochdalekův) typ defektu tvoří až 90 % všech CDH, asi ve 2 % se můžeme setkat s anteriorní retrosternální nebo parasternální (Morgagniho) kýlou, zbývající případy zahrnují jiné anteriorní defekty, defekty v oblasti centrum tendineum a diafragmatickou eventrací způsobenou inkompletní muskularizací bránice [13]. Posterolaterální defekt bránice je nejčastěji lokalizován na levé stranně, 13 % je vpravo a necelá dvě procenta defektů jsou bilaterální [4]. Ve skupině novorozenců s izolovanou brániční hernií se přežívání pohybuje mezi 50–70 % [6]. Přibližně 40 % případů je sdruženo s dalšími anomáliemi, které zvyšují riziko úmrtí novorozence až na 85 % [4]. CDH může být asociována s numerickými a strukturálními chromozomálními aberacemi (Turnerův syndrom, trizomie 13 a 18, Frynův sy.) Výskyt je nejčastěji sporadický, ale existují i hereditární formy. V souvislosti s CDH bylo popsáno mnoho defektů na chromozomech a předpokládá se multifaktoriální etiologie. Jako pravděpodobná příčina vzniku CDH je označována porucha signalizační dráhy kyseliny retinolové, která hraje důležitou roli v řízení vývoje bránice [9, 10].

Příznaky, kterými se novorozenec po porodu manifestuje, jsou důsledkem plicní hypoplazie. Herniace břišních orgánů do hrudní dutiny vznikající v časných fázích těhotenství vede ke zmenšení prostoru, ve kterém se plíce vyvíjejí. Výsledkem je snížené větvení bronchů s následným vývojem menšího počtu alveolů. Bronchy mají menší průměr a přibývá množství intersticiální tkáně. Plíce tak mají zmenšenou plochu pro výměnu dýchacích plynů. Současně dochází ke snížení počtu arteriol, které mají ztenčenou adventicii a medii. Abnormální muskularizace cévních stěn intraacinárních arteriol vede ke snížení jejich průměru a nárůstu cévní rezistence. Důsledkem těchto změn v postnatálním období je dechová insuficience a perzistující plicní hypertenze. Stupeň závažnosti těchto dvou stavů je limitující pro přežití novorozence [1, 10].

Matky s CDH u plodu a novorozenci s touto diagnózou by měli být odesláni do specializovaného centra, ve němž je tým lékařů, kteří mají zkušenosti s prenatální diagnostikou CDH a s péčí o takto postižené novorozence. Centralizace případů na jednom pracovišti umožňuje zlepšování péče a snižování úmrtnosti postižených novorozenců.

PRENATÁLNÍ PÉČE

Asi v polovině případů je CDH diagnostikována prenatálně. Základním nástrojem je 2D ultrazvuk (obr. 1), diagnózu je dále možné upřesnit pomocí 3D ultrazvuku a MRI. Součástí prenatální péče je stanovení karyotypu plodu, rozhovory s rodiči o závažnosti vady, její prognóze a dalším postupu.

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Hodnocení kontinuity bránice je součástí screeningu v druhém trimestru, který by v našich podmínkách měly podstoupit všechny těhotné ženy. Bránici lze zobrazit v sagitální i frontální rovině jako tenkou anechogenní linii oddělující orgány dutiny hrudní a břišní. Základní rovinou pro stanovení CDH je transverzální rovina v úrovni čtyřdutinové projekce srdce. Typickým nálezem u plodu s CDH je přesun srdce ze střední čáry, v případě levostranného defektu se celé mediastinum posouvá doprava a hrot srdeční směřuje vlevo. Pokud směřuje srdeční osa doprava, je nutné pomýšlet na přítomnost srdeční vady. V transverzálním řezu hrudníkem se zobrazují orgány dutiny břišní – žaludek, střevní kličky a v některých případech i játra. Žaludek obsahuje tekutinu a zobrazuje se jako anechogenní struktura. Kličky střevní mají vyšší echogenitu než plíce a je přítomna peristaltika. Játra jsou svou echogenitou velmi podobná plicní tkáni a jejich odlišení je náročné, k jejich vizualizaci lze použít zobrazení žlučníku či dopplerovské zobrazení jaterních žil a umbilikální žíly [3]. Diagnostika pravostranného defektu je náročnější, srdce a mediastinum bývá pravým jaterním lalokem deviováno doleva a častěji dochází ke kompresi pravostranných srdečních oddílů. Během těhotenství, nejčastěji na začátku třetího trimestru, může docházet k rozvoji polyhydramnia, který je nepřímou známkou CDH.

V rámci diferenciální diagnostiky je třeba pomýšlet na patologické cystické útvary v hrudníku (cystickou adenomatiodní malformaci, cysty thymu, bronchogenní cysty, mediastinální teratom atd.), plicní sekvestraci nebo na bronchopulmonální atrezii. V těchto případech nedochází k dislokaci břišních orgánů.

Součástí ultrazvukového vyšetření je pátrání po přidružených anomáliích, nejčastěji jde o vady srdce, ledvin, centrální nervové soustavy a gastrointestinálního traktu.

STANOVENÍ ZÁVAŽNOSTI

Pro posouzení závažnosti plicní hypoplazie se používá poměr plochy kontralaterální plíce a obvodu hlavičky (lung-to-head ratio – LHR), který byl popsán jako vhodný prediktor outcomu novorozenců s CDH [6]. LHR se stanovuje v transverzální rovině v úrovni čtyřdutinové projekce srdce. Bylo popsáno několik způsobů, kterými lze stanovit plochu plicní tkáně, nejvhodnější a nejlépe reprodukovatelná se jeví metoda ručního obtažení okrajů kontralaterální plíce [12] (obr. 2). Obvod hlavičky se měří v transtalamické rovině. Hodnota LHR v průběhu těhotenství narůstá a jejím vztažením k normativním tabulkám podle gestačního stáří získáme observed-to-expected LHR (O/E LHR), která se v průběhu těhotenství výrazně nemění [8]. U levostranné hernie O/E LHR velmi dobře koreluje s objemovými měřeními při MRI i s postmortem hodnoceným lung-to-body weight ratio, který slouží k hodnocení plicní hypoplazie [5, 8]. Nepříznivou známkou je přítomnost jater v hrudní dutině [11] a pravostranný typ CDH.

Podle získané hodnoty O/E LHR a přítomnosti jater v hrudní dutině lze plody rozdělit do čtyř kategorií. Plody s hodnotou O/E LHR pod 15 % mají extrémní stupeň plicní hypoplazie, zpravidla bývá přítomna herniace jater a mortalita je téměř stoprocentní. Těžkou plicní hypoplazii s hodnotami O/E LHR mezi 15–25 % přežívá v necelých 20 %, pokud je zároveň přítomna herniace jater, je pravděpodobnost přežití ještě menší. Více než 75 % těchto novorozenců trpí bronchopulmonální dysplazií. Plody s O/E LHR mezi 26 a 35 % bez ohledu na pozici jater a plody s herniací jater a O/E LHR 36–45 % mají středně závažný stupeň plicní hypoplazie a jejich přežívání se pohybuje okolo 50 %. Do kategorie plodů s mírnou plicní hypoplazií patří plody s O/E LHR 36–45 % a s játry umístěnými v břišní dutině a všechny plody s hodnotou O/E LHR nad 46 %, jejich přežívání je více než 80% [4]. U plodů, které mají pravostranný typ CDH, je mortalita větší a většina plodu s O/E LHR pod 45 % umírá.

Ke stanovení závažnosti plicní hypoplazie je možné použít také 3D ultrazvukové vyšetření. Pomocí metody VOCAL (virtual organ computer aided analysis) lze stanovit celkový objem plic, ipsilaterální plíci se až ve 40 % případů nepodaří zobrazit. Srovnávací studie jasnou výhodu 3D ultrasonografie neprokázaly [14].

Magnetická rezonance provedená v průběhu těhotenství poskytuje o objemu plic přesnější data než 3D ultrazvuk, umožňuje lépe vizualizovat herniované orgány, hlavně játra, a posoudit anatomii plodu i u obézních pacientek. Velmi dobře lze provést objemová měření kontralaterální i ipsilaterální plíce a stanovit objem herniované části jater. Celkový objem plicní tkáně je možné porovnat na základě gestačního stáří, objemu jater nebo celkového tělesného objemu plodu [2, 7]. Pomocí MRI je možné stanovit také LHR [10].

MANAGEMENT PRENATÁLNÍ PÉČE

Diagnóza kongenitální diafragmatické hernie bývá zpravidla stanovena po 20. gestačním týdnu. Žena s takovýmto postižením u plodu by měla být odeslána do centra, které se specializuje na prenatální diagnostiku a péči o novorozence s CDH. Je provedeno podrobné ultrazvukové vyšetření, zahrnující základní biometrii, zhodnocení celkové morfologie s cílem vyloučit přidružené vývojové vady, stanovení lokalizace defektu, herniované orgány a podrobné vyšetření srdeční anatomie. V transverzální rovině v úrovni čtyřdutinové projekce srdce je změřena plocha kontralaterální plíce a její hodnota je vztažena k obvodu hlavičky. Veškerá získaná data jsou průběžně ukládána do paměti ultrazvukového přístroje a následně ještě jednou zhodnocena po dokončení vyšetření. Na základě získaných informací a stupně předpokládané plicní hypoplazie je s oběma rodiči proveden rozhovor, při kterém jsou seznámeni s prognózou, se způsoby terapie před porodem a po porodu, možnými dlouhodobými následky a je jim nabídnuta i možnost ukončení těhotenství (při stanovení diagnózy před 24. g.t.). Rozhovoru se vždy účastní neonatolog, který má zkušenosti s péčí o novorozence s CDH. V případě těžkého stupně plicní hypoplazie jsou rodiče seznámeni také s možností fetální terapie endotracheální okluzí (FETO). Pokud se rodiče rozhodou v těhotenství pokračovat nebo pokud byla diagnóza CDH stanovena po 24. g.t., je naplánována řada vyšetření zahrnující karyotypizaci plodu, konzultaci s genetikem a vyšetření plodu pomocí MRI. Po doplnění informací je opět provedena odborná konzultace s rodiči. Rodička zůstává po zbytek těhotenství v péči specializovaného centra, kde probíhají pravidelné ultrazvukové kontroly, porod a následně i péče o novorozence. Pravidelné kontroly v rozmezí dvou týdnů jsou zaměřené na hodnocení růstu plodu, množství plodové vody a v případě rozvoje polyhydramnia i na délku děložního hrdla. Pokud dochází k rozvoji výrazného polyhydramnia, provádějí se odlehčující amniodrenáže.

MANAGEMENT PERINATÁLNÍ A POSTNATÁLNÍ PÉČE

Diagnóza CDH není indikací k ukončení těhotenství císařským řezem, porod, pokud si to stav plodu nevyžádá dříve, probíhá v termínu. Ženy, které pocházejí ze vzdálenějších míst, jsou na konci těhotenství preventivně hospitalizovány na oddělení rizikového těhotenství, porod probíhá buď spontánně, nebo je programovaný. U porodu plodu s CDH jsou přítomni neonatologové, kteří mají zkušenosti s péčí o novorozence s vrozenou brániční kýlou a po porodu si přebírají novorozence do své péče. Další léčba probíhá na oddělení intenzivní péče, cílem je co nejčasnější provedení operace a uzavření defektu bránice buď přímou suturou, nebo za použití goretexové záplaty. Operaci provádí dětský chirurg přímo na oddělení v době, kdy je novorozenec kardiopulmonálně stabilizovaný.

ZÁVĚR

Kongenitální diafragmatická hernie je závažná vrozená vývojová vada, která se v postnatálním období prezentuje dechovou insuficiencí a perzistující plicní hypertenzí. Diagnostika je možná v prenatálním období při druhotrimestrálním screeningu. V transverzální rovině v úrovni čtyřdutinové projekce srdce se v hrudní dutině zobrazuje žaludek, střevní kličky a někdy i část jater. V této rovině měříme plochu kontralaterální plíce a následně stanovujeme LHR a O/E LHR, na jehož základě lze stanovit prognózu plodu. Pokud je u plodu CDH diagnostikována, měla by být matka odeslána na specializované pracoviště, které má s diagnostikou a péčí o takto postižené děti zkušenosti.

MUDr. Iva Urbánková

Ústav pro péči o matku a dítě

Podolské nábřeží 157

147 00 Praha 4